Homocystinurie, také známá jako deficit cystathionin beta syntázy, je dědičná porucha metabolismu aminokyseliny methioninu, často zahrnující cystathionin beta syntázu. Je to dědičná autosomálně recesivní vlastnost, což znamená, že dítě potřebuje zdědit defektní gen od obou rodičů, aby mohlo být postiženo.
Tento defekt vede k multisystémové poruše pojivové tkáně, svalů, CNS a kardiovaskulárního systému. Homocystinurie představuje skupinu dědičných metabolických poruch charakterizovaných hromaděním homocysteinu v séru a zvýšeným vylučováním homocysteinu močí. Kojenci se zdají být normální a časné příznaky, pokud jsou přítomny, jsou neurčité.
-90% má ektopickou čočku
-Myopie
-Glaukom
-Optická atrofie
Průměrná délka života pacientů s homocystinurií se snižuje pouze v případě, že se neléčí. Je známo, že před dosažením věku 30 let umírá téměř jedna čtvrtina pacientů v důsledku trombotických komplikací (např. infarkt).
Nebyl objeven žádný specifický lék na homocystinurii, nicméně mnoho lidí se léčí pomocí vysokých dávek vitaminu B6 (také známého jako pyridoxin). O něco méně než 50% reaguje na tuto léčbu a potřebují příjem doplňkového vitaminu B6 po zbytek svého života. Ti, kteří nereagují, vyžadují dietu s nízkým obsahem methioninu a většina z nich bude potřebovat léčbu trimethylglycinem. Užitečná je normální dávka doplňku s kyselinou listovou a příležitostně přidaného cysteinu ve stravě.
Potraviny s nízkým obsahem bílkovin jsou pro tuto poruchu doporučovány potraviny s nízkým obsahem některých typů aminokyselin (např. methoninu).
aminokyseliny Fenylketonfurie – Alkaptonurie – Ochronosis – Tyrosinemie – Močová nemoc javorového sirupu – Propionová acidemie – Methylmalonová acidemie – Isovalerová acidemie – Primární deficit karnitinu – Cystinurie – Cystinóza – Hartnupova choroba – Homocystinurie – Citrullinemie – Hyperamonémie – Glutarická acidemie typu 1
sacharidy Nesnášenlivost laktózy – Onemocnění ukládání glykogenu (typ I, typ II, typ III, typ IV, typ V), Nesnášenlivost fruktózy, Galaktosemie
Poruchy ukládání lipidů Gangliosidóza – G2 gangliosidózy (Sandhoffova choroba, Tay-Sachsova choroba) – G1 gangliosidózy – Mukolipidóza typu IV – Gaucherova choroba – Niemannova-Pickova choroba – Farberova choroba – Fabryho choroba – Metachromatická leukodystrofie – Krabbeho choroba – Neuronální ceroidní lipofuscinóza – Battenova choroba – Cerebrotendiózní xanthomatóza – Wolmanova choroba – Cholesterylesterová choroba ukládání esterů
Seznam poruch metabolismu mastných kyselin – Hyperlipidemie – Hypercholesterolemie – Familiární hypercholesterolemie – Xanthoma – Kombinovaná hyperlipidemie – Deficit Lecithin cholesterol acyltransferázy – Tangerova choroba – Abetalipoproteinemie
poruchy metabolismu vápníku – Hypofosfatemie – Hypofosfatázie – Wilsonova choroba – Menkesova choroba – Hypermagnesemie – Hypomagnesemie – Hyperkalcemie – Hypokalcemie
poruchy rovnováhy tekutin, elektrolytů a acidobazické rovnováhy Poruchy elektrolytů – Hypernatremie – Hyponatrémie – Respirační acidóza – Metabolická acidóza – Laktátová acidóza – Hypervolemie – Hypokalemie – Hyperkalemie – Smíšená porucha acidobazické rovnováhy – Hyperchloremie – Hypochloremie – Dehydratace
porfyrinu a bilirubinu Akatalazie – Gilbertův syndrom – Crigler-Najjarův syndrom – Dubin-Johnsonův syndrom – Rotorův syndrom – Porfyrie (Akutní intermitentní porfyrie, Guntherova choroba, Porphyria cutanea tarda, Erytropoetická protoporfyrie, Hepatoerytropoetická porfyrie, Dědičná koproporphyrie, Variegativní porfyrie)
glykosaminoglykan Mukopolysacharidóza – Hurlerův syndrom – Hunterův syndrom – Sanfilippův syndrom – Morquiův syndrom
glykoproteinová I-buněčná nemoc – Pseudo-Hurlerova polydystrofie – Aspartylglukosaminurie – Fukosidóza – Alfa-mannosidóza – Sialidóza
jiný nedostatek Alfa 1-antitrypsinu – Cystická fibróza – Familiální středomořská horečka – Lesch-Nyhanův syndrom