Kugelberg-Welanderova choroba (také známá jako „juvenilní spinální svalová atrofie, „spinální svalová atrofie typu 3, nebo „spinální svalová atrofie typu III“) je autosomálně recesivní svalové onemocnění. Jedná se o formu spinální svalové atrofie, neboli SMA. Objevuje se mezi 2 a 17 lety věku a zahrnuje abnormální způsob chůze; potíže s běháním, stoupání po schodech nebo vstávání ze židle a lehký třes prstů.
Léčba je symptomatická a podpůrná a zahrnuje léčbu zápalu plic, zakřivení páteře a respiračních infekcí, pokud jsou přítomny. Užitečná je také fyzioterapie, ortotické podpory a rehabilitace. Nezbytné je genetické poradenství.
Děti s Kugelbergovou-Welanderovou chorobou / spinální svalovou atrofií typu 3 se mohou jevit jako „normální“, dokud jim není pět nebo deset let, nebo dokonce starší. Tyto děti dosahují samostatné chůze a jejich slabost může být tak mírná, že lékařská péče se nevyhledává roky. Mnoho dětí má velmi benigní průběh a mohou zůstat ambulantní i desítky let po nástupu příznaků. Jiní pacienti vykazují pomalu postupující příznaky, které vedou ke ztrátě samostatné chůze. Dýchací komplikace jsou méně časté a problémy s polykáním se vyskytují jen zřídka.
Mozek –
Mícha –
Centrální nervová soustava –
Periferní nervová soustava –
Somatická nervová soustava –
Autonomní nervová soustava –
Sympatická nervová soustava –
Parasympatická nervová soustava
Encefalitida (virová encefalitida, herpesvirová encefalitida) · Trombóza kavernózního sinu · Mozkový absces (amébický)
Myelitida: Poliomyelitida · Demyelinizační onemocnění (příčná myelitida) · Tropická spastická paraparéza · Epidurální absces
Encefalomitida (akutní diseminovaná)Meningoencefalitida
autoimunitní (Roztroušená skleróza, Neuromyelitis optica, Schilderova choroba) · dědičná (Adrenoleukodystrofie, Alexander, Canavan, Krabbe, ML, PMD, VWM, MFC, CAMFAK syndrom) · Centrální pontinová myelinolýza · Marchiafava-Bignami nemoc · Alpersova choroba
Fokální · Generalizované · Status epilepticus · Myoklonická epilepsie
Migréna (Familiární hemiplegie) · Cluster · Napětí
TIA (Amauróza fugax, přechodná celková amnézie Akutní afázie)Cévní mozková příhoda (MCA, ACA, PCA, Fovillova, Millard-Gublerova, Laterální medulární, Weberova, Lacunarova cévní mozková příhoda)
Nespavost · Hypersomnie · Spánková apnoe (Obstrukční, Ondinova kletba) · Narkolepsie · Kataplexie · Kleine-Levin · Porucha spánkového rytmu (pokročilá porucha spánkové fáze, porucha opožděné spánkové fáze, porucha 24hodinového spánku a bdění, pásmová nemoc)
Intrakraniální hypertenze (Hydrocefalus/NPH, Idiopatická intrakraniální hypertenze) · Mozkový edém · Intrakraniální hypotenze
Brain herniation · Reye’s · Hepatic encephalopathy · Toxic encephalopathy
Syringomyelie · Syringobulbie · Morvanův syndrom · Cévní myelopatie (Foix-Alajouaninův syndrom) · Komprese míchy
Friedreichova ataxie · Ataxia telangiectasia
anat (n/s/m/p/4/e/b/d/c/a/f/l/g)/phys/devp
noco (m/d/e/h/v/s)/cong/tumr, sysi/epon, injr
proc, lék (N1A/2AB/C/3/4/7A/B/C/D)