Leighova choroba, forma Leighova syndromu, je vzácná neurometabolická porucha, která postihuje centrální nervový systém. Jedná se o dědičnou poruchu, která obvykle postihuje kojence, ale ve vzácných případech i dospívající a dospělé. V případě nemoci způsobují mutace mitochondriální DNA degradaci motorických schopností a nakonec i smrt.
Mitochondrie jsou jedny z nejdůležitějších organel v živočišných buňkách, neboť dodávají energii pro funkci buňky. U lidí je jejich primární funkcí přeměna potenciální energie glukózy na energii adenosintrifosfátu. Energie v ATP je pak využívána k provádění prakticky všech metabolických funkcí buňky. Mitochondrie jsou také unikátní v tom, že nesou svůj vlastní typ DNA, mitochondriální DNA nebo mDNA. Informace uložené v mDNA jsou použity při tvorbě nových mitochondrií.
Pokud nesprávné mutace mDNA způsobí, že mitochondrie nefungují správně, je osoba ohrožena řadou poruch, včetně Leighovy choroby. V případě Leighovy choroby klíčové buňky v mozkovém kmeni mají zmutovanou mDNA, která vytváří špatně fungující mitochondrie. To způsobuje chronický nedostatek energie v buňkách, který následně ovlivňuje centrální nervový systém a inhibuje motorické schopnosti jedince.
Onemocnění je nejvíce známé svým zhoršením schopnosti člověka ovládat své pohyby. Mezi další příznaky patří ztráta chuti k jídlu, zvracení, podrážděnost, nepřetržitý pláč (u kojenců) a záchvaty. Jak nemoc postupuje u dospělých, může také způsobit celkovou slabost, selhání ledvin a srdeční problémy.
Je to velmi vzácná porucha, která postihuje jen malou část populace, ale zatím neexistuje lék na Leighovu chorobu. Obvykle postihuje kojence do 2 let, ale ve vzácnějších případech i dospívající a dospělé. V současné době se léčí vitamínem B1, nebo thiaminem, ale i s léčbou se kojenci zřídka dožívají více než dvou nebo tří let od propuknutí nemoci. V případě starších lidí trvá nemoc déle, ale stále je téměř vždy smrtelná.