Mendelovo dědictví v člověku

Projekt Mendelova dědičnost v člověku je databází, která katalogizuje všechna známá onemocnění s genetickou složkou, a pokud je to možné, propojuje je s relevantními geny v lidském genomu. K dispozici je jako kniha s názvem Mendelova dědičnost v člověku (MIM), která je v současné době ve svém 12. vydání.

Online verze se jmenuje Online Mendelova dědičnost v člověku (OMIM), ke které lze přistupovat pomocí databázového vyhledávače Entrez Národní lékařské knihovny.

OMIM™ a Online Mendelian Inheritance in Man™ jsou ochranné známky Univerzity Johnse Hopkinse.

Informace v této databázi jsou shromažďovány a zpracovávány pod vedením Dr. Victora A. McKusicka z Univerzity Johnse Hopkinse za asistence týmu vědeckých spisovatelů a redaktorů. Příslušné články jsou identifikovány, diskutovány a sepsány v příslušných položkách v databázi MIM

Každé nemoci a genu je přiřazeno šestimístné číslo, jehož první číslo klasifikuje metodu dědičnosti.

Pokud je počáteční číslice 1, znak je považován za autozomálně dominantní; pokud 2, autozomálně recesivní; pokud 3, X-linked. Všude tam, kde znak definovaný v tomto slovníku má číslo MIM, číslo z 12. vydání MIM, je uvedeno v hranatých závorkách s hvězdičkou nebo bez ní (hvězdičky označují, že způsob dědičnosti je znám; číselný symbol (#) před vstupním číslem znamená, že fenotyp může být způsoben mutací v některém ze 2 nebo více genů) dle potřeby např. Pelizaeus-Merzbacherova choroba [MIM*169500] je dobře zavedená, autozomálně, dominantně, mendeliánská porucha.

Doporučujeme:  Hyperfagie