Míra mutace

Rychlost mutace je v genetice pravděpodobnost, že se mutace vyskytne v organismu nebo genu v každé generaci (nebo v případě vícebuněčných organismů v buněčném dělení). Frekvence mutace je počet jedinců v populaci s určitou mutací a bývá uváděna častěji, protože se snáze měří (například není nutné omezovat populaci na prožívání pouze jedné generace, jak je potřeba pro měření míry mutace). To je důležité v oborech, jako je evoluční biologie a onkologie.

V evoluční biologii mohou mít mutace neutrální, příznivý nebo nepříznivý vliv na organismus s ohledem na současné prostředí. Vliv nízké míry mutací na populaci je ten, že je k dispozici jen málo variací, které reagují na náhlou změnu prostředí. To znamená, že druh se adaptuje pomaleji. Vyšší míra mutací poškodí více jedinců, ale zvýšením variací v populaci by se mohla zvýšit rychlost, s jakou se populace může adaptovat na měnící se okolnosti. Většina mutací v genomu vícebuněčného organismu je neutrální a organismu neškodí. Příležitostné mutace jsou nepříznivé a jen zřídka bude mutace příznivá. V důsledku přirozeného výběru jsou nepříznivé mutace obvykle z populace odstraněny, zatímco příznivé a neutrální změny se hromadí. Rychlost eliminace nebo akumulace závisí na tom, jak nepříznivá nebo příznivá mutace je.

Zdá se, že existují limity, jak výhodná může být vysoká míra mutace, a existují důkazy, že míra mutace (určená věrností polymerázy) je selektována tak, aby nebyla ani příliš vysoká, ani příliš nízká.

Míra mutací se liší mezi jednotlivými druhy a dokonce i mezi různými oblastmi genomu jednoho druhu. To by nemělo být zaměňováno s myšlenkou, že mutace se kumulují různou rychlostí za delší období než jedna generace. Tyto různé míry substituce nukleotidů se měří v substitucích (fixních mutacích) na bázi páru za generaci. Například mutace v tzv. nevyžádané DNA, které neovlivňují funkci organismu, mají tendenci se kumulovat rychleji než mutace v DNA, která je v organismu aktivně využívána (genová exprese). To není nutně způsobeno vyšší mírou mutací, ale nižší úrovní čistící selekce. Oblast, která mutuje předvídatelnou rychlostí, je kandidátem pro použití jako molekulární hodiny.

Doporučujeme:  7 znaků, že jste inteligentní, aniž byste o tom věděli.

Pokud se předpokládá, že rychlost neutrálních mutací v sekvenci je konstantní (jako hodiny) a pokud je většina rozdílů mezi druhy spíše neutrální než adaptivní, pak lze počet rozdílů mezi dvěma různými druhy použít k odhadu, jak je to dlouho, co se dva druhy rozdělily (viz molekulární hodiny). Ve skutečnosti se rychlost mutací organismu může měnit v reakci na stres prostředí. Například UV záření poškozuje DNA, což může mít za následek pokusy buňky o provedení opravy DNA náchylné k chybám.

Mutace u člověka je vyšší v mužské zárodečné linii (spermie) než u ženy (vaječné buňky), ale odhady přesné míry se lišily řádově i více.

Obecně je rychlost mutací u eukaryot a bakterií zhruba 10−8 na bázi páru za generaci. Nejvyšší míry mutací se vyskytují u virů, které mohou mít buď RNA, nebo DNA genomy. DNA viry mají míry mutací mezi 10−6 až 10−8 na bázi za generaci a RNA viry mají míry mutací mezi 10−3 až 10−5 na bázi za generaci. U lidské mitochondriální DNA byla odhadnuta míra mutací ~3× nebo ~2,7×10−5 na bázi za 20 let generace (v závislosti na metodě odhadu); tyto míry jsou považovány za významně vyšší než míry lidských genomových mutací ~2,5×10−8 na bázi za generaci. S využitím údajů dostupných ze sekvenování celého genomu je míra mutací lidského genomu podobně odhadnuta na ~1,1×10−8 na jedno místo za generaci .

Rychlost jiných forem mutace se také značně liší od bodových mutací. Jednotlivý mikrosatelitní lokus má často rychlost mutace v řádu 10−4, i když ta se může značně lišit délkou.

Přechody (Alfa) a transverze (Beta).

Existuje systematický rozdíl v rychlostech přechodů (Alpha) a transverzí (Beta).

Existují tři teorie o tom, co určuje vývoj mutační rychlosti. Optimální mutační rychlost organismů může být určena kompromisem mezi náklady na vysokou mutační rychlost, jako jsou škodlivé mutace, a metabolickými náklady na údržbu systémů snižujících mutační rychlost, jako jsou DNA reparační enzymy. Navíc vyšší mutační rychlost zvyšuje míru prospěšných mutací a evoluce může zabránit snížení mutační rychlosti, aby byla zachována optimální míra adaptace. A konečně, přirozený výběr nemusí optimalizovat mutační rychlost kvůli relativně malým výhodám ze snížení mutační rychlosti, a tak pozorovaná mutační rychlost je produktem neutrálních procesů. Viry, které používají RNA jako svůj genetický materiál, mají rychlou mutační rychlost, což může být výhoda, protože tyto viry se budou neustále a rychle vyvíjet, a tím se vyhnou obranným reakcím např. lidského imunitního systému.