Molekulární epidemiologie je obor lékařské vědy, který se zaměřuje na příspěvek potenciálních genetických a environmentálních rizikových faktorů identifikovaných na molekulární úrovni k etiologii, distribuci a prevenci poruch v rámci rodin a napříč populacemi. Tento obor vznikl začleněním molekulární biologie do tradičního epidemiologického výzkumu. Molekulární epidemiologie zlepšuje naše chápání patogeneze onemocnění tím, že identifikuje specifické dráhy, molekuly a geny, které ovlivňují riziko vzniku onemocnění.
Výraz „molekulární epidemiologie“ poprvé použil v roce 1973 Kilbourne v článku nazvaném „Molekulární epidemiologie chřipky“. Termín se formalizoval s formulací první knihy o „Molekulární epidemiologii: Principy a praxe“ autorů Schulteho a Perery. Jádrem této knihy je dopad pokroku v molekulárním výzkumu, který dal vzniknout a umožňuje měření a využívání biomarkeru jako zásadního nástroje pro propojení tradičních molekulárních a epidemiologických výzkumných strategií k pochopení základních mechanismů onemocnění v populacích. Od doby, kdy Kilbourne použil termín „molekulární epidemiologie“, dochází ke stálému růstu používání tohoto termínu ve vědeckých článcích, kde bylo do roku 2009 publikováno přes 2500 článků. V celkovém schématu věcí by to pro tento časový rámec nebylo obvykle považováno za velké číslo, nicméně to nezahrnuje obrovský výbuch vědecké literatury o biomarkerech, genetice, enzymologii a také molekulární a buněčné biologii ve vztahu k nemocem, které se všechny propůjčují, ale které nemusí být uznány jako, konceptům a filozofiím molekulární epidemiologie.
V roce 1993, přibližně ve stejné době, kdy Schulte a Perera vydali svou knihu o molekulární epidemiologii, došlo také ke vzniku International Molecular Epidemiology Task Force (IMETAF). Jednalo se o ambiciózní podnik, který mohl být katalyzován nadšením a odbornými znalostmi získanými při přípravě knihy, ale IMETAF se, přes záslužné cíle, nezdá, že by přežil. Více než pravděpodobné bylo, že jeho zánik byl způsoben tím, že jeho cíle možná předběhly svou dobu v období velmi dynamické změny z hlediska molekulární a genetické revoluce, která probíhala, a zaměření výzkumníků na to a kam je to zavede. Nicméně pokud něco IMETAF je pravděpodobné, že byl katalyzátorem úvah o molekulární epidemiologii na zvládnutelnějších národních úrovních, kde by byla také větší pravděpodobnost udržitelnosti. Jedním takovým příkladem je vytvoření Molekulární epidemiologické skupiny (MEG-UK) britské Environmental Mutagen Society (UKEMS) v roce 1996. Dalším příkladem, který také odráží, jak byl obor výzkumu rakoviny pravděpodobně nejaktivnější v přijetí pojmu molekulární epidemiologie v nejširším slova smyslu, bylo vytvoření přibližně ve stejné době Molekulární epidemiologické skupiny Americké asociace výzkumu rakoviny MEG/AACR.,