Mutace způsobila, že tato zahradní mechová růže vytváří květy různých barev. Jedná se o somatickou mutaci, která se může přenášet i v zárodečné linii.
Mutace jsou změny v sekvenci DNA v genomu buňky a jsou způsobeny zářením, viry, transpozony a mutagenními chemickými látkami, stejně jako chybami, ke kterým dochází během meiózy nebo replikace DNA. Mohou být také vyvolány samotným organismem, a to buněčnými procesy, jako je hypermutace.
Mutace může mít za následek několik různých typů změn v sekvencích DNA; ty mohou být buď bez účinku, nebo mohou změnit produkt genu, nebo zabránit jeho fungování. Studie na mouše Drosophila melanogaster naznačují, že pokud mutace změní protein produkovaný genem, bude pravděpodobně škodlivá, přičemž přibližně 70 % těchto mutací má škodlivé účinky a zbytek je buď neutrální, nebo slabě prospěšný. Vzhledem ke škodlivým účinkům, které mohou mutace na buňky mít, se v organismech vyvinuly mechanismy, jako je oprava DNA, které slouží k odstranění mutací. Proto je optimální míra mutací pro daný druh kompromisem mezi náklady na vysokou míru mutací, jako jsou škodlivé mutace, a metabolickými náklady na udržování systémů, které míru mutací snižují, jako jsou například enzymy opravující DNA. Viry, které jako svůj genetický materiál používají RNA, mají rychlou rychlost mutací, což může být výhoda, protože tyto viry se budou neustále a rychle vyvíjet, a tak se vyhnou obranným reakcím např. lidského imunitního systému.
Změny v počtu chromozomů mohou zahrnovat ještě větší mutace, kdy se segmenty DNA v chromozomech přeruší a následně přeskupí. Například u rodu Homo došlo ke splynutí dvou chromozomů, čímž vznikl lidský chromozom 2; v linii ostatních lidoopů k tomuto splynutí nedošlo a tyto oddělené chromozomy si zachovaly. V evoluci může být nejdůležitější úlohou takových chromozomálních přestaveb urychlení divergence populací na nové druhy tím, že se populace méně kříží, a tím se zachovávají genetické rozdíly mezi těmito populacemi.
Sekvence DNA, které se mohou v genomu pohybovat, jako jsou transpozony, tvoří významnou část genetického materiálu rostlin a živočichů a mohly být důležité pro evoluci genomů. Například v lidském genomu je přítomno více než milion kopií sekvence Alu a tyto sekvence byly v současnosti využity k plnění funkcí, jako je regulace genové exprese. Dalším účinkem těchto mobilních sekvencí DNA je, že když se pohybují v genomu, mohou mutovat nebo odstraňovat existující geny, a tím vytvářet genetickou rozmanitost.
U mnohobuněčných organismů s vyhrazenými reprodukčními buňkami lze mutace rozdělit na mutace zárodečné linie, které se mohou přenášet na potomky prostřednictvím jejich reprodukčních buněk, a somatické mutace, které se týkají buněk mimo vyhrazenou reprodukční skupinu a které se obvykle na potomky nepřenášejí.
Neletální mutace se v genofondu hromadí a zvyšují množství genetické variability. Početnost některých genetických změn v rámci genofondu může být přírodním výběrem snížena, zatímco jiné „příznivější“ mutace se mohou hromadit a vést k adaptivním evolučním změnám.
Například motýl může mít potomky s novými mutacemi. Většina těchto mutací nebude mít žádný účinek, ale jedna z nich může změnit barvu jednoho z potomků motýla, takže ho predátoři hůře (nebo snadněji) uvidí. Pokud je tato změna barvy výhodná, šance, že tento motýl přežije a zplodí vlastní potomstvo, jsou o něco vyšší a časem může počet motýlů s touto mutací tvořit větší procento populace.
Neutrální mutace jsou definovány jako mutace, jejichž účinky neovlivňují fitness jedince. Mohou se hromadit v průběhu času v důsledku genetického driftu. Předpokládá se, že převážná většina mutací nemá žádný významný vliv na fitness organismu. Také opravné mechanismy DNA jsou schopny opravit většinu změn dříve, než se z nich stanou trvalé mutace, a mnoho organismů má mechanismy pro eliminaci jinak trvale mutovaných somatických buněk.
Biologové obecně považují mutaci za mechanismus, kterým působí přírodní výběr a který vytváří výhodné nové znaky, jež přežívají a množí se v potomstvu, a nevýhodné znaky u méně zdatných potomků, kteří mají tendenci vymírat.
Klasifikace typů mutací
Ilustrace pěti typů chromozomálních mutací.
Výběr mutací způsobujících onemocnění ve standardní tabulce genetického kódu aminokyselin.
Sekvence genu může být změněna mnoha způsoby. Genové mutace mají různý vliv na zdraví v závislosti na tom, kde se vyskytují a zda mění funkci základních proteinů.
Mutace ve struktuře genů lze klasifikovat jako:
V aplikované genetice se obvykle hovoří o mutacích jako o škodlivých nebo prospěšných.
V teoretické populační genetice je obvyklejší hovořit o takových mutacích jako o škodlivých nebo výhodných. V neutrální teorii molekulární evoluce je základem většiny variací na molekulární úrovni genetický drift.
Vlivem na sekvenci bílkovin
Dvě třídy mutací jsou spontánní mutace (molekulární rozpad) a indukované mutace způsobené mutageny.
Mezi spontánní mutace na molekulární úrovni patří:
Kovalentní adukt mezi benzo[a]pyrenem, hlavním mutagenem v tabákovém kouři, a DNA
Indukované mutace na molekulární úrovni mohou být způsobeny:
DNA má tzv. horká místa, kde se mutace vyskytují až stokrát častěji, než je běžná míra mutací. Horké místo se může nacházet na neobvyklé bázi, např. 5-metylcytosinu.
Míra mutací se liší i u různých druhů. Evoluční biologové se domnívají, že vyšší míra mutací je v některých situacích prospěšná, protože umožňuje organismům vyvíjet se, a tím se rychleji přizpůsobovat svému prostředí. Například opakované vystavení bakterií antibiotikům a selekce rezistentních mutantů může vést k selekci bakterií, které mají mnohem vyšší míru mutací než původní populace (mutátorové kmeny).
Nomenklatura mutací specifikuje typ mutace a změny bází nebo aminokyselin.
Změny v DNA způsobené mutací mohou způsobit chyby v sekvenci bílkovin a vytvořit částečně nebo zcela nefunkční bílkoviny. Správná funkce každé buňky závisí na tisících bílkovin, které fungují na správných místech a ve správný čas. Pokud mutace změní bílkovinu, která hraje v těle klíčovou roli, může to mít za následek zdravotní potíže. Stav způsobený mutací v jednom nebo více genech se nazývá genetická porucha. Některé mutace mění sekvenci bází DNA genu, ale nemění funkci bílkoviny vytvářené tímto genem. Studie na mouše Drosophila melanogaster naznačují, že pokud mutace změní protein, bude to pravděpodobně škodlivé, přičemž asi 70 % těchto mutací má škodlivé účinky a zbytek je buď neutrální, nebo slabě prospěšný. Studie na kvasinkách však ukázaly, že pouze 7 % mutací, které nejsou v genech, je škodlivých.
Pokud je mutace přítomna v zárodečné buňce, může dát vzniknout potomstvu, které nese mutaci ve všech svých buňkách. To je případ dědičných onemocnění. Na druhé straně se mutace může vyskytnout v somatické buňce organismu. Taková mutace se projeví u všech potomků této buňky v rámci téhož organismu a některé mutace mohou způsobit, že se buňka stane zhoubnou, a způsobí tak rakovinu.
Genové mutace, které by mohly způsobit genetickou poruchu, jsou často opraveny opravným systémem DNA v buňce. Každá buňka má řadu cest, kterými enzymy rozpoznávají a opravují chyby v DNA. Protože DNA může být poškozena nebo zmutována mnoha způsoby, je proces opravy DNA důležitým způsobem, kterým se tělo chrání před onemocněním.
Ačkoli většina mutací, které mění sekvence proteinů, je škodlivá, některé mutace mají na organismus pozitivní vliv. V takovém případě může mutace umožnit mutovanému organismu lépe odolávat určitým stresům prostředí než organismy divokého typu nebo se rychleji množit. V těchto případech má mutace tendenci se v populaci stávat častější díky přírodnímu výběru.
Například specifická delece 32 párů bází v lidském genu CCR5 (CCR5-Δ32) propůjčuje homozygotům odolnost vůči HIV a u heterozygotů oddaluje nástup AIDS. Mutace CCR5 je častější u osob evropského původu. Jedním z možných vysvětlení etiologie relativně vysokého výskytu CCR5-Δ32 v evropské populaci je, že v polovině 14. století poskytovala v Evropě odolnost vůči dýmějovému moru. Lidé s touto mutací měli větší pravděpodobnost, že infekci přežijí, a tak se její frekvence v populaci zvýšila. Tato teorie by mohla vysvětlit, proč se tato mutace nevyskytuje v Africe, kam dýmějový mor nikdy nedorazil. Novější teorie předpokládá, že selekční tlak na mutaci CCR5 Delta 32 byl způsoben neštovicemi namísto dýmějového moru.
Priony jsou proteiny a neobsahují genetický materiál, nicméně bylo prokázáno, že replikace prionů podléhá mutacím a přírodnímu výběru stejně jako jiné formy replikace.
Inzerce – delece – substituce (transverze, přechod)
Nonsense mutace – Missense mutace – Silent mutace – Frameshift mutace – Dynamická mutace
Chromozomální translokace – Chromozomální inverze
Deleteriózní mutace – Výhodná mutace – Neutrální mutace – Téměř neutrální mutace