Mutace mezhiftu

Framová mutace (také nazývaná frameshift nebo framovaná chyba) je genetická mutace způsobená indely, tj. vloží nebo vymaže určitý počet nukleotidů, který není ze sekvence DNA rovnoměrně dělitelný třemi. Vzhledem k trojnásobné povaze genové exprese kodony může vložení nebo odstranění narušit čtecí rámec, nebo seskupení kodonů, což vede ke zcela odlišnému překladu od originálu. Čím dříve v sekvenci dojde k odstranění nebo vložení, tím je vytvořený protein pozměněnější.

Mutace typu frameshift způsobuje, že čtení kodonů je odlišné, takže všechny kodony po mutaci (až na několik výjimek kvůli redundanci) budou kódovat různé aminokyseliny. Navíc stop kodon „UAA, UGA, nebo UAG“ nebude přečten, nebo stop kodon může být vytvořen na dřívějším místě. Vytvářený protein může být abnormálně krátký, abnormálně dlouhý a/nebo obsahovat nesprávné aminokyseliny. S největší pravděpodobností nebude funkční.

Frameshiftové mutace často vedou k závažným genetickým onemocněním. Frameshiftové mutace jsou zodpovědné za vyřazení CCR5 HIV receptoru a některých typů familiární hypercholesterolémie (Lewis, 2005, str. 227-228). Frameshiftové mutace mohou být také prospěšné.

Frameshifting může také nastat během překladu proteinů, kdy vznikají různé proteiny z překrývajících se otevřených čtecích rámečků, jako jsou retrovirové proteiny gag-pol-env. To je poměrně časté u virů a vyskytuje se také u bakterií a kvasinek (Farabaugh, 1996).

Doporučujeme:  Outbreeding deprese