Myoklonie nebo Myoklonus /ˈmɑɪ̯ˈɑk.lə.nəs/ je krátké, mimovolní záškuby svalu nebo skupiny svalů. Popisuje lékařský příznak (na rozdíl od příznaku) a obecně není diagnózou onemocnění. Myoklonické záškuby (myoklonické pohyby nebo myoklonické záškuby) jsou obvykle způsobeny náhlými svalovými stahy; mohou být také důsledkem krátkých výpadků kontrakce. Kontrakce se nazývají pozitivní myoklonus; relaxace se nazývá negativní myoklonus. Nejčastější čas, kdy se s nimi lidé setkají, je při usínání („spánek začíná“), ale myoklonické záškuby jsou také příznakem řady neurologických poruch. Škytavka je také druh myoklonického záškuby specificky postihující bránici.
Myoklonické záškuby se mohou objevit samostatně nebo v pořadí, ve schématu nebo bez schématu. Mohou se objevit zřídka nebo mnohokrát každou minutu. Nejčastěji je myoklonus jedním z několika příznaků u široké škály poruch nervového systému, jako je roztroušená skleróza, Parkinsonova choroba, Alzheimerova choroba, subakutní sklerotizující panencefalitida a Creutzfeldt-Jakobova choroba a některé formy epilepsie.
Anatomicky může myoklonus vzniknout z lézí kůry mozkové, subrtexu nebo míchy. Přítomnost myoklonu nad foramen magnum účinně vylučuje spinální myoklonus, ale další lokalizace závisí na dalším zkoumání elektromyografií (EMG) a elektroencefalografií (EEG).
Myoklonické záchvaty lze popsat jako „skoky“. Jsou způsobeny rychlým stahem a uvolněním svalů. Lidé bez epilepsie mohou trpět malými, ale podobnými záškuby ve formě škytavky nebo krátkých záškubů; ty jsou naprosto normální.
U osob s epilepsií způsobují myoklonické záchvaty abnormální pohyby na obou stranách těla současně. U reflexních epilepsií mohou být myoklonické záchvaty vyvolány blikajícími světly nebo jinými spouštěči prostředí. (Viz fotosenzitivní epilepsie.)
Mezi známé příklady normálního myoklonu patří škytavka a hypnické záškuby, které někteří lidé zažívají při usínání. Podobný, ale rozlišitelný typ záškubu se často vyskytuje během meditace. Těžké případy patologického myoklonu mohou deformovat pohyb a výrazně omezit schopnost člověka jíst, mluvit a chodit. Myoklonické záškuby se běžně vyskytují u jedinců s epilepsií. Mezi nejčastější typy myoklonu patří akce, kortikální reflex, esenciální, palatální, progresivní myoklonová epilepsie, retikulární reflex, spánek a citlivé na podněty.
U juvenilní myoklonické epilepsie záchvaty obvykle postihují krk, ramena a horní části paží. Tyto záchvaty se obvykle objevují krátce po probuzení. Obvykle začínají mezi pubertou a ranou dospělostí. Obvykle je lze kontrolovat léky, ale musí se užívat po celý život.
Ve vzácných případech mohou být myoklonické záchvaty symptomatické pro Lennox-Gastautův syndrom, který začíná v raném dětství a obvykle zahrnuje obličej, krk, ramena a horní části paží. V těchto případech bývají záchvaty silné a obtížně kontrolovatelné.
Progresivní myoklonická epilepsie zahrnuje myoklonické i tonicko-klonické záchvaty. Léčba není obvykle úspěšná po delší dobu.
Klasifikace mnoha různých forem myoklonu je obtížná, protože příčiny, účinky a reakce na terapii se značně liší. Níže jsou uvedeny nejčastěji popisované typy.
Vzácně myoklonus indikuje něco jiného než svévolnou svalovou kontrakci. Myoklonus se může vyvinout v reakci na infekci, poranění hlavy nebo míchy, cévní mozkovou příhodu, mozkové nádory, selhání ledvin nebo jater, onemocnění skladování lipidů, otravu chemickými látkami nebo léky, jako vedlejší účinek některých léků (jako je tramadol a chinolony), nebo jiné poruchy.
Benigní myoklonické pohyby jsou běžně pozorovány během indukce celkové anestezie intravenózními léky, jako je etomidát a propofol. Předpokládá se, že jsou výsledkem snížené inhibiční signalizace z kraniálních neuronů. Prodloužená ztráta kyslíku v mozku, hypoxie, může vést k posthypoxickému myoklonu.
Myoklonus se může objevit sám, ale nejčastěji je to jeden z několika příznaků spojených s širokou škálou poruch nervového systému. Například myoklonické škubání se může vyvinout u pacientů s roztroušenou sklerózou, Parkinsonovou chorobou, Alzheimerovou chorobou, nebo Opsoklonem Myoklonus, nebo Creutzfeldt-Jakobovou chorobou nebo lupusem. Myoklonické škubání se běžně vyskytuje u osob s epilepsií, poruchou, při které se elektrická aktivita v mozku stává neuspořádanou a vede k záchvatům. Vyskytuje se také v MERRF (Myoklonická epilepsie a červená rozedraná vlákna), vzácné mitochondriální encefalomyopatii.
Ačkoli některé případy myoklonu jsou způsobeny poraněním periferních nervů, většina myoklonu je způsobena poruchou centrálního nervového systému. Studie naznačují, že na myoklonu se podílí několik míst v mozku. Jedno takové místo je například v mozkovém kmeni blízko struktur, které jsou zodpovědné za úlekovou reakci, automatickou reakci na neočekávaný podnět zahrnující rychlé stažení svalů.
Specifické mechanismy, které jsou základem myoklonu, nejsou dosud zcela objasněny. Vědci se domnívají, že některé typy myoklonu citlivého na podněty mohou zahrnovat nadměrnou excitabilitu částí mozku, které ovládají pohyb. Tyto části jsou vzájemně propojeny v sérii zpětnovazebních smyček nazývaných motorické dráhy. Tyto dráhy usnadňují a modulují komunikaci mezi mozkem a svaly. Klíčovými prvky této komunikace jsou chemické látky známé jako neurotransmitery, které přenášejí zprávy z jedné nervové buňky nebo neuronu do jiné. Neurotransmitery jsou uvolňovány neurony a vážou se na receptory na částech sousedních buněk. Některé neurotransmitery mohou činit přijímající buňku citlivější, zatímco jiné mají tendenci činit přijímající buňku méně citlivou. Laboratorní studie naznačují, že nerovnováha mezi těmito chemickými látkami může být základem myoklonu.
Někteří výzkumníci spekulují, že abnormality nebo nedostatky v receptorech pro určité neurotransmitery mohou přispívat k některým formám myoklonu. Receptory, které se zdají být spojené s myoklonem, zahrnují receptory pro dva důležité inhibiční neurotransmitery: serotonin, který stahuje cévy a navozuje spánek, a kyselinu gama-aminomáselnou (GABA), která pomáhá mozku udržovat kontrolu svalů. Mezi další receptory s vazbou na myoklon patří receptory pro opiáty, léky, které navozují spánek, a pro glycin, inhibiční neurotransmiter, který je důležitý pro kontrolu motorických a smyslových funkcí v míše. Je zapotřebí dalšího výzkumu, aby se zjistilo, jak tyto receptorové abnormality způsobují nebo přispívají k myoklonu.
Léčba myoklonu se zaměřuje na léky, které mohou pomoci zmírnit příznaky. Lékem první volby k léčbě myoklonu, zejména některých typů akčního myoklonu, je klonazepam, typ trankvilizéru. Dávky klonazepamu se obvykle postupně zvyšují, dokud se pacient nezlepší nebo dokud se nežádoucí účinky nestanou škodlivými. Častými nežádoucími účinky jsou ospalost a ztráta koordinace. Příznivé účinky klonazepamu mohou časem slábnout, pokud si pacient vyvine toleranci k léku.
Mnoho léků používaných na myoklonus, jako jsou barbituráty, fenytoin a primidon, se také používá k léčbě epilepsie. Barbituráty zpomalují centrální nervový systém a způsobují uklidňující nebo antiepileptické účinky. Fenytoin a primidon jsou účinná antiepileptika, i když fenytoin může způsobit selhání jater nebo mít jiné škodlivé dlouhodobé účinky u pacientů s PME. Natrium-valproát je alternativní léčba myoklonu a může být použit buď samostatně, nebo v kombinaci s klonazepamem. I když klonazepam a/nebo natrium-valproát jsou účinné u většiny pacientů s myoklonem, někteří lidé mají nežádoucí reakce na tyto léky.
Některé studie ukázaly, že dávky 5-hydroxy-tryptofanu (5-HTP), stavebního kamene serotoninu, vedou ke zlepšení u pacientů s některými typy působení myoklonu a PME. Jiné studie však ukazují, že léčba 5-HTP není účinná u všech lidí s myoklonem a ve skutečnosti může u některých pacientů stav zhoršit. Tyto rozdíly v účinku 5-HTP na pacienty s myoklonem nebyly dosud vysvětleny, ale mohou nabídnout důležité stopy k základním abnormalitám serotoninových receptorů.
Komplexní původ myoklonu může vyžadovat použití více léků pro účinnou léčbu. Ačkoli některé léky mají omezený účinek, pokud jsou užívány jednotlivě, mohou mít větší účinek, pokud jsou užívány s léky, které působí na různé dráhy nebo mechanismy v mozku. Kombinací několika z těchto léků vědci doufají, že dosáhnou větší kontroly myoklonických příznaků. Některé léky, které jsou v současné době zkoumány v různých kombinacích, zahrnují klonazepam, natrium-valproát, piracetam a primidon. Hormonální terapie také může u některých lidí zlepšit reakce na antimyoklonické léky.
Ačkoli myoklonus není život ohrožující stav, může vést k závažným, oslabujícím poruchám.