Oguchiho choroba, nazývaná také vrozená stacionární noční slepota, Oguchiho typ 1 nebo Oguchiho choroba 1, je autozomálně recesivní forma vrozené stacionární noční slepoty spojená se změnou barvy fundu a abnormálně pomalou adaptací na tmu.
U Oguchiho nemoci se vyskytuje neprogresivní šeroslepost od útlého dětství nebo od narození s normálním denním viděním, ale často se u nich uvádí zlepšení citlivosti na světlo, když zůstanou nějakou dobu v zatemněném prostředí.
Při vyšetření mají pacienti normální zorné pole, ale fundy mají difuzní nebo skvrnitý, stříbrošedý nebo zlatožlutý kovový lesk a cévy sítnice vystupují na pozadí v reliéfu.
Dlouhodobá adaptace na tmu v délce tří a více hodin vede k vymizení tohoto neobvyklého zbarvení a k normálnímu načervenalému vzhledu. Tento jev se nazývá Mizuo-Nakamura a předpokládá se, že je způsoben nadměrnou stimulací tyčinkových buněk.
Mezi další stavy s podobným výskytem fundi patří
Tyto podmínky nevykazují fenomén Mizuo-Nakamura.
Elektroretinografické studie
Oguchiho choroba je jedinečná svými elektroretinografickými odpověďmi v podmínkách adaptace na světlo a tmu. Vlny A a b na elektroretinogramech s jedním zábleskem (ERG) jsou snížené nebo chybí za světelných podmínek, ale po delší adaptaci na tmu se zvyšují. Ve skotopickém ERG 0,01 jsou téměř nedetekovatelné vlny b tyčinek a ve skotopickém ERG 3,0 jsou téměř negativní.
Studie adaptace na tmu ukázaly, že vysoce zvýšené prahové hodnoty tyčinek se po několika hodinách sníží a nakonec se vrátí na normální nebo téměř normální úroveň.
Kuželové systémy S, M a L jsou normální.
Oguchiho choroba má autozomálně recesivní dědičnost.
Za příčinu Oguchiho choroby bylo označeno několik mutací. Patří mezi ně mutace v genu pro arrestin nebo v genu pro kinázu rhodopsinu.
Tento stav se častěji vyskytuje u osob japonského etnika.
V roce 1907 ji popsal japonský oftalmolog Chuta Oguchi (1875-1945). Charakteristické fundální projevy popsal Mizuo v roce 1913.
víčka: zánět (stye, chalazion, blefaritida) – entropium – ektropium – lagoftalmus – blefarochaláza – ptóza – blefarofimóza – xanthelasma – trichiáza – madaroza
slzný systém: Dakryoadenitida – Epifora – Dakryocystitida
oběžná dráha: Exoftalmus – Enoftalmus
Konjunktivitida (Alergický zánět spojivek) – Pterygium – Pinguecula – Subkonjunktivální krvácení
skléra: skleritida rohovky: Keratitida – Vřed rohovky – Sněžná slepota – Thygesonova povrchová bodová keratopatie – Fuchsova dystrofie – Keratokonus – Keratoconjunctivitis sicca – Arc eye – Keratokonjunktivitida – Neovaskularizace rohovky – Kayser-Fleischerův prstenec – Arcus senilis – Pásková keratopatie
Iritida – Uveitida – Iridocyklitida – Hyfema – Perzistující zornice – Iridodialýza – Synechie
Katarakta – Afakie – Ectopia lentis
Choroideremie – Choroiditida (Chorioretinitida)
Retinitida (chorioretinitida) – Odchlípení sítnice – Retinoschíza – Retinopatie (Biettiho krystalická dystrofie, Coatsova choroba, diabetická retinopatie, hypertenzní retinopatie, Retinopatie nedonošených) – Makulární degenerace – Retinitis pigmentosa – Krvácení do sítnice – Centrální serózní retinopatie – Makulární edém – Epiretinální membrána – Makulární puchýř – Vitelliformní makulární dystrofie – Leberova vrozená amauróza – Ptačí chorioretinopatie
Zánět zrakového nervu – Papilém – Atrofie zrakového nervu – Leberova hereditární neuropatie zrakového nervu – Dominantní atrofie zrakového nervu – Drúzy zrakového disku – Glaukom – Toxická a nutriční neuropatie zrakového nervu – Přední ischemická neuropatie zrakového nervu
Paralytický strabismus: Oftalmoparéza – progresivní zevní oftalmoplegie – obrna (III, IV, VI) – Kearns-Sayreův syndrom
Jiný strabismus: Brownův syndrom – Duaneův syndrom – Hypertropie – Heteroforie (esoforie, exoforie) – Brownův syndrom
Ostatní binokulární: Konjugovaná obrna pohledu – Konvergenční insuficience – Internukleární oftalmoplegie – Syndrom jeden a půl pohledu
Refrakční vada: Anizometropie/Aniseikonie – Presbyopie – Hyperopie/myopie – Astigmatismus
Amblyopie – Leberova kongenitální amauróza – Subjektivní (astenopie, hemeralopie, fotofobie, scintilační skotom) – Diplopie – Skotom – Anopsie (binasální hemianopsie, bitemporální hemianopsie, homonymní hemianopsie, kvadrantanopie) – Barevná slepota (achromatopsie, dichromacie, monochromacie) – Nyktalopie (Oguchiho choroba) – Slepota/nízké vidění
Anizokorie – Argyll Robertsonova zornice – Marcus Gunnova zornice/Marcus Gunnův fenomén – Adieho syndrom – Mióza – Mydriáza – Cykloplegie
Trachom – Onchocerkóza
Nystagmus – Glaukom/oční hypertenze – Floater – Leberova hereditární optická neuropatie – Červené oko – Keratomykóza – Xeroftalmie – Phthisis bulbi