Patauův syndrom /ˈpætaʊ/ je syndrom způsobený chromozomální abnormalitou, při níž některé nebo všechny buňky těla obsahují extra genetický materiál z chromozomu 13. K tomu může dojít buď proto, že každá buňka obsahuje úplnou extra kopii chromozomu 13 (porucha známá jako trisomie 13 nebo trisomie D), nebo proto, že každá buňka obsahuje extra částečnou kopii chromozomu (tj. Robertsonův translokační syndrom), nebo kvůli mozaikovému Patauovu syndromu. Úplná trisomie 13 je způsobena nerozdělením chromozomů během meiózy (mozaiková forma je způsobena nerozdělením během mitózy). Extra genetický materiál z chromozomu 13 narušuje normální průběh vývoje, což způsobuje mnohočetné a složité orgánové defekty. Jako u všech nerozdělených stavů (jako je Downův syndrom a Edwardsův syndrom) se riziko tohoto syndromu u potomků zvyšuje s věkem matky v těhotenství, přičemž průměr je asi 31 let. Patauův syndrom postihuje něco mezi 1 z 10 000 a 1 z 21 700 živě narozených dětí.
Patauův syndrom je nejčastěji důsledkem trisomie 13, což znamená, že každá buňka v těle má tři kopie chromozomu 13 místo obvyklých dvou. Malé procento případů nastává, když jen některé buňky v těle mají kopii navíc; takové případy se nazývají mozaikový Patau.
Patauův syndrom se může objevit také tehdy, když se část chromozomu 13 přichytí k jinému chromozomu (translokuje se) před nebo při početí v Robertsonově translokaci. Postižení lidé mají dvě kopie chromozomu 13 plus další materiál z chromozomu 13 přichycený k jinému chromozomu. Při translokaci má člověk částečnou trisomii pro chromozom 13 a často se fyzické příznaky syndromu liší od typického Patauova syndromu.
Většina případů Patauova syndromu se nedědí, ale vyskytuje se jako náhodné události během tvorby reprodukčních buněk (vajíček a spermií). Chyba v buněčném dělení zvaná non-disjunkce může mít za následek reprodukční buňky s abnormálním počtem chromozomů. Například vajíčko nebo spermie mohou získat další kopii chromozomu. Pokud jedna z těchto atypických reprodukčních buněk přispívá ke genetické výbavě dítěte, dítě bude mít navíc 13 chromozomů v každé buňce těla. Mosaický Patauův syndrom se také nedědí. Dochází k němu jako náhodná chyba během buněčného dělení v raném stadiu vývoje plodu.
Patauův syndrom způsobený translokací může být dědičný. Postižená osoba může přenášet přeskupení genetického materiálu mezi chromozomem 13 a jiným chromozomem. Toto přeskupení se nazývá vyvážená translokace, protože z chromozomu 13 není žádný další materiál. Ačkoli nemají příznaky Patauova syndromu, lidé, kteří jsou nositeli tohoto typu vyvážené translokace, jsou vystaveni zvýšenému riziku, že s tímto onemocněním budou mít děti.
Manifestace a fyzikální nálezy
37 2/7 týdne gestačního věku mužského kojence s Patauovým syndromem prokazujícím polydaktylii
Diagnóza je obvykle založena na klinických nálezech, i když testy chromozomů plodu ukážou trisomii 13. I když mnoho fyzických nálezů je podobných Edwardovu syndromu, je zde několik unikátních znaků, jako je polydaktylie. Nicméně, na rozdíl od Edwardova syndromu a Downova syndromu, čtyřstěnné vyšetření neposkytuje spolehlivé prostředky pro screening této poruchy. Je to způsobeno variabilitou výsledků pozorovaných u plodů s Patau.
Pokud jeden z rodičů není nositelem translokace, je šance, že pár bude mít další trisomii 13 postiženého dítěte, menší než 1% (menší než u Downova syndromu).
Trisomie 13 byla poprvé pozorována Thomasem Bartholinem v roce 1657, ale chromozomální charakter nemoci byl zjištěn Dr. Klausem Patauem v roce 1960. Nemoc je pojmenována na jeho počest.
V Anglii a Walesu bylo během let 2008-09 zaznamenáno 172 diagnóz Patauova syndromu (trisomie 13), přičemž 91% diagnóz bylo provedeno prenatálně. Došlo ke 111 volitelným potratům, 14 mrtvě narozeným/potratům/úmrtím plodu, 30 výsledkům neznámým a 17 živým porodům. Přibližně 4% Patauova syndromu s neznámými výsledky pravděpodobně vyústí v živý porod, proto se celkový počet živě narozených dětí odhaduje na 18. Malé procento dětí s úplným Patauovým syndromem, které přežijí porod a předčasné kojení, se může dožít dospělosti a děti s mozaikovitými nebo částečnými formami této trisomie mohou mít úplně jinou a mnohem nadějnější prognózu.[Jak odkazovat a odkaz na shrnutí nebo text]
Léčebný postup u dětí s Trisomií 13 je plánován případ od případu a závisí na individuálních okolnostech pacienta. Léčba Patauova syndromu se zaměřuje na konkrétní fyzické problémy, s nimiž se každé dítě rodí. Mnoho kojenců má potíže přežít prvních několik dní nebo týdnů kvůli závažným neurologickým problémům nebo složitým srdečním vadám. Operace může být nezbytná pro opravu srdečních vad nebo rozštěpu rtu a rozštěpu patra. Fyzická, pracovní a řečová terapie pomůže jedincům s Patauovým syndromem dosáhnout jejich plného vývojového potenciálu. Přeživší děti jsou popisovány jako šťastné a rodiče uvádějí, že obohacují svůj život.
Více než 80% dětí s Patauovým syndromem umírá během prvního roku života.