Tři hlavní mutace jednoho chromozomu: delece (1), duplikace (2) a inverze (3).
Dvě hlavní chromozomové mutace: inzerce (1) a translokace (2).
Poruchy chromozomů nebo chromozomové abnormality odrážejí abnormality v počtu nebo struktuře chromozomů. Chromozomové abnormality obvykle vznikají při chybě v buněčném dělení po meióze nebo mitóze. Existuje mnoho typů chromozomových abnormalit. Lze je rozdělit do dvou základních skupin, a to na početní a strukturální abnormality.
Pokud jedinci chybí jeden chromozom z páru (monozomie) nebo má více než dva chromozomy z páru (trizomie). Příkladem stavu způsobeného početními abnormalitami je Downův syndrom, známý také jako trizomie 21 (jedinec s Downovým syndromem má tři kopie chromozomu 21 místo dvou). Turnerův syndrom je příkladem monosomie, kdy se jedinec narodí pouze s jedním pohlavním chromozomem, X.
Když se změní struktura chromozomu. To může mít několik podob:
Syndromy chromozomální nestability jsou skupinou poruch charakterizovaných nestabilitou a rozpadem chromozomů. Často vedou ke zvýšenému sklonu ke vzniku určitých typů malignit.
Většina chromozomových abnormalit vzniká náhodně ve vajíčku nebo spermii, a proto nejsou dědičné. Proto je abnormalita přítomna v každé buňce těla. K některým abnormalitám však může dojít až po početí, což má za následek mozaiku (kdy některé buňky abnormalitu mají a některé ne). Chromozomové abnormality mohou být zděděné po rodičích nebo mohou být „de novo“. Proto se při zjištění abnormality u dítěte často provádějí chromozomové studie u rodičů.