Mnoho onemocnění jater je doprovázeno žloutenkou způsobenou zvýšenou hladinou bilirubinu v systému. Bilrubin je výsledkem rozpadu hemoglobinu odumřelých červených krvinek; normálně játra odstraňují bilirubin z krve a vylučují jej žlučí.
Existuje také mnoho dětských onemocnění jater, včetně atrézie žlučových cest, nedostatku alfa-1 antitrypsinu, alagillova syndromu a progresivní familiární intrahepatální cholestázy, abychom jmenovali jen některé.
K dispozici je řada testů jaterních funkcí, které testují správnou funkci jater. Tyto testy zjišťují přítomnost enzymů v krvi, které jsou obvykle nejvíce zastoupeny v jaterní tkáni, metabolitech nebo produktech.