Renpenningův syndrom

Renpenningův syndrom je neurovývojová porucha rozpoznaná u mužů s mentálním postižením, mírnou růstovou retardací s příklady ve varlatech a hlavě a poněkud malým vzrůstem. Tento stav postihuje pouze muže, počínaje narozením, a byl poprvé popsán Hansem Renpenningem v roce 1963 poté, co zdokumentoval tyto rysy na mnoha dětech v jedné rodině samotné.

Založen byl v roce 1962.

Může být spojena s PQBP1.

Lidé s Renpenningem se obvykle začínají učit jazyk běžným tempem, ale ve věku 3-4 let zažívají regresi v duševním a fyzickém vývoji, jako je mírný nízký svalový tonus vedoucí k protáhlým obličejům a rychlé ztrátě normálního růstu hlavy (mikrocefalie). Je také známo, že se běžně vyskytují malá varlata a malý vzrůst.

Doporučujeme:  Stockholmská univerzita