Schizencefalii lze od porencefalie odlišit tím, že u schizencefalie je tekutinou vyplněná komponenta, pokud je přítomna, zcela vystlána heterotopickou šedou hmotou, zatímco porencefalická cysta je vystlána převážně bílou hmotou. Jedinci s rozštěpem obou hemisfér neboli s oboustranným rozštěpem jsou často opoždění ve vývoji, mají opožděné řečové a jazykové schopnosti a kortikospinální dysfunkci. Jedinci s menšími, jednostrannými rozštěpy (rozštěpy v jedné hemisféře) mohou být slabí nebo ochrnutí na jedné straně těla a mohou mít průměrnou nebo téměř průměrnou inteligenci. Pacienti se schizencefalií mohou mít také různý stupeň mikrocefalie, mentální retardaci, hemiparézu (slabost nebo ochrnutí postihující jednu stranu těla) nebo kvadruparézu (slabost nebo ochrnutí postihující všechny čtyři končetiny) a mohou mít snížený svalový tonus (hypotonii). Většina pacientů má záchvaty a někteří mohou mít hydrocefalus.
U schizencefalie neurony lemují okraj rozštěpu, což znamená velmi časné narušení obvyklé migrace šedé hmoty během embryogeneze. Příčina přerušení není známa, ale pravděpodobně může jít o genetický nebo fyzický inzult, jako je infekce, infarkt, krvácení, mrtvice v děloze, vystavení toxinu nebo mutace. Předpokládá se, že normální migrace neuronů během druhého trimestru nitroděložního vývoje, kdy primitivní prekurzory neuronů (zárodečná matrix) migrují z oblasti těsně pod komorovým ependymem do periferních hemisfér, kde tvoří šedou kůru mozkovou.
Kdysi se předpokládalo, že existuje genetická souvislost s genem EMX2, ačkoli tato teorie v poslední době ztratila podporu. Příčiny schizencefalie mohou být způsobeny expozicí prostředí během těhotenství nemocí během těhotenství (například cytomegalovirem), expozicí toxinům nebo cévním inzultem. Často se vyskytují další přidružené heterotopie (izolované ostrůvky neuronů), které ukazují na selhání migrace neuronů na jejich konečné místo v mozku způsobené možnou cévní mozkovou příhodou.
Léčba jedinců se schizencefalií se obvykle skládá z fyzikální terapie (KG-ZNS s Vojtovou metodou), ergoterapie (se zvláštním důrazem na neuro-vývojové terapeutické techniky), léčby záchvatů a v případech, které jsou komplikovány hydrocefalem, z zkratu.
www.wearerare.org je nezisková organizace založená na pomoc rodinám, které se potýkají s touto poruchou.
Prognóza jedinců se schizencefalií se liší v závislosti na velikosti rozštěpu a stupni neurologického deficitu.
Neexistují žádné důkazy o tom, že by příčinou byla genetika.[citace potřebná].
anat (n/s/m/p/4/e/b/d/c/a/f/l/g)/phys/devp
noco (m/d/e/h/v/s)/cong/tumr, sysi/epon, injr
procenta, ostatní (N1A/2AB/C/3/4/7A/B/C/D)