Gen, který kóduje serotoninový transportér, se nazývá solutní nosič rodiny 6 (neurotransmiterový transportér, serotonin), člen 4 (SLC6A4).
Pro tento gen existuje řada dalších názvů, např. u lidí může být označován jako hSERT. Další aliasy jsou 5-HTT, 5HTT, HTT, OCD1 a SERT podle GeneCards.
Výzkumníci zjistili neobvyklou mutaci SLC6A4, v některých nepříbuzných rodinách s OCD, která vede k chybné funkci a regulaci transportéru. Druhá varianta ve stejném genu některých pacientů s touto mutací naznačuje genetický „double hit“, což vede k větším biochemickým účinkům a závažnějším symptomům.[Jak odkazovat a odkaz na shrnutí nebo text]
Promotorová oblast genu SLC6A4 obsahuje polymorfismus s „krátkými“ a „dlouhými“ opakováními v oblasti: 5-HTT-vázaná polymorfní oblast (5-HTTLPR).
Krátká variace vede k menší transkripci SLC6A4 a bylo zjištěno, že může částečně vysvětlovat osobnostní rysy související s úzkostí.
Tento polymorfismus byl rozsáhle zkoumán ve více než 300 vědeckých studiích (k roku 2006)