Spinocerebellární ataxie (SCA) je genetické onemocnění s více typy, z nichž každý by mohl být považován za onemocnění samo o sobě.
Spinocerebellární ataxie (SCA) je jednou ze skupiny genetických poruch charakterizovaných pomalou progresivní inkoordinací chůze a často spojenou se špatnou koordinací pohybů rukou, řeči a očí. Často dochází k atrofii mozečku.
Stejně jako u jiných forem ataxie, SCA má za následek nejistý a nemotorný pohyb těla v důsledku selhání jemné koordinace svalových pohybů, spolu s dalšími příznaky.
Příznaky tohoto stavu se liší podle konkrétního typu (existuje jich několik) a podle individuálního pacienta. Obecně platí, že osoba s ataxií si zachová plnou duševní kapacitu, ale může postupně ztratit fyzickou kontrolu.
Není znám lék na spinocerebellární ataxii, což je progresivní onemocnění (časem se zhoršuje), i když ne všechny typy způsobují stejně těžké postižení.
Léčba je obecně omezena na zmírnění příznaků, nikoliv na samotnou nemoc. Tento stav může být nevratný. Osoba s touto nemocí obvykle skončí potřebou používat invalidní vozík a nakonec může potřebovat pomoc při vykonávání každodenních úkonů.
Léčba nekoordinace nebo ataxie, pak většinou zahrnuje použití adaptivních zařízení, aby ataxie jedinec udržet co nejvíce nezávislosti, jak je to možné. Takové zařízení může zahrnovat hůl, berle, chodítko, nebo invalidní vozík pro osoby s poruchou chůze; zařízení na pomoc při psaní, krmení, a self stará, pokud je narušena koordinace rukou a paží; a komunikační zařízení pro osoby s poruchou řeči.
Mnoho pacientů s dědičnými nebo idiopatickými formami ataxie mají další příznaky kromě ataxie. Léky nebo jiné terapie mohou být vhodné pro některé z těchto příznaků, které by mohly zahrnovat třes, ztuhlost, deprese, spasticita, a poruchy spánku, mimo jiné.
Jak nástup počátečních příznaků, tak délka trvání onemocnění mohou podléhat změnám. Pokud je onemocnění způsobeno opakovanou expanzí CAG polyglutaminového trinukleotidu, může delší expanze vést k časnějšímu nástupu a radikálnější progresi klinických příznaků.
Může být snadno chybně diagnostikována jako další neurologické onemocnění, jako je roztroušená skleróza (RS).
Jedním ze způsobů identifikace nemoci je pomocí magnetické rezonance (MRI) pro zobrazení mozku. Jakmile nemoc dostatečně pokročila, je vidět, že se mozeček (část mozku) viditelně zmenšil. Nejpřesnější způsob identifikace SCA, včetně konkrétního typu, je pomocí analýzy DNA. Některé, ale zdaleka ne všechny, typy SCA mohou být dědičné, takže DNA test může být proveden na dětech nemocného, aby se zjistilo, zda jsou ohroženy rozvojem stavu.
SCA souvisí s olivopontocerebellární atrofií (OPCA); SCA typy 1, 2 a 7 jsou také typy OPCA. Nicméně ne všechny typy OPCA jsou typy SCA a naopak. Tento překrývající se klasifikační systém je pro některé v této oblasti matoucí a kontroverzní.
Následuje seznam některých, ne všech, typů Spinocerebellární ataxie.
První gen pro ataxii byl identifikován v roce 1993 pro dominantně dědičný typ. Byl nazýván „Spinocerebellární ataxie typu 1“ (SCA1). Následně, jak byly nalezeny další dominantní geny, byly nazývány SCA2, SCA3, atd. Obvykle se „typové“ číslo „SCA“ vztahuje k pořadí, v jakém byl gen nalezen. V této době existuje nejméně 29 různých genových mutací, které byly nalezeny (ne všechny jsou uvedeny).
Identifikace různých typů SCA nyní vyžaduje znalost normálního genetického kódu a chyby v tomto kódu, které jsou obsaženy v DNA člověka (Deoxyribonukleová kyselina). Níže zmíněný „CAG“ je jednou z mnoha třípísmenných sekvencí, které tvoří genetický kód, tato specifická kóduje aminokyselinu glutamin. Tedy ty ataxie s expanzí poly CAG, spolu s několika dalšími neurodegenerativními onemocněními vyplývajícími z expanze poly CAG, jsou označovány jako polyglutaminová onemocnění.
Mezi další patří SCA18, SCA20, SCA21, SCA23, SCA26, SCA28 a SCA29.
Byly popsány čtyři typy vázané na X (302500, 302600, 301790, 301840), ale pouze první z nich byl dosud vázán na gen (SCAX1).
Dědičná ataxie je kategorizována podle způsobu dědičnosti a kauzálního genu nebo chromozomálního lokusu. Dědičná ataxie může být dědičná autozomálně dominantním, autozomálně recesivním nebo X-vázaným způsobem.