V současném užívání se termín teratologie obecně vztahuje na znetvořující vrozené vady nebo malformace. Jiný termín pro to je dysmorphologie, což znamená „studium abnormální formy“.
Teratologie (z řeckého τέρᾰς (genitive τέρᾰτος), což znamená monstrum, nebo zázrak a λόγος, což znamená slovo, řeč) již v 17. století odkazovala na diskurz o zázracích a zázracích, o čemkoli tak mimořádném, že se to zdálo nenormální. V 19. století získala význam, který se blíže vztahoval k biologickým deformacím, většinou v oblasti botaniky. V současné době je jejím nejvíce instrumentálním významem lékařské studium teratogeneze, vrozených malformací nebo hrubě deformovaných jedinců. Monstrum je pejorativní výraz pro hrubě deformovaného jedince, i když je zajímavé poznamenat, že etymologicky toto slovo souvisí s demonstrací a používá se jednoduše k označení něčeho, na co stojí za to se podívat, protože je to neobvyklé, aniž by to nutně bylo pejorativní.
Teratologie jako lékařský termín byl popularizován v 60. letech Dr. David W. Smith z University of Washington Medical School, jeden z výzkumníků, kteří se stali známými v roce 1973 pro objev syndromu fetálního alkoholu.[Jak odkazovat a odkaz na shrnutí nebo text] S větším porozuměním původu vrozených vad, obor teratologie nyní překrývá s jinými obory základních věd, včetně vývojové biologie, embryologie a genetiky.
Teratogeneze a teratologie
Je známo, že vrozené vady se vyskytují u 3-5% všech novorozenců. Jsou hlavní příčinou kojenecké úmrtnosti ve Spojených státech a tvoří více než 20% všech úmrtí kojenců. Sedm až deset procent všech dětí bude vyžadovat rozsáhlou lékařskou péči, aby diagnostikovaly nebo léčily vrozenou vadu. Ačkoli bylo dosaženo významného pokroku v identifikaci etiologických příčin některých vrozených vad, přibližně 65% nemá žádnou známou nebo identifikovatelnou příčinu.
Dříve se věřilo, že embryo savce se vyvinulo v nepropustné děloze matky, chráněné před všemi vnějšími faktory. Po katastrofě s thalidomidem v 60. letech se však ukázalo a více akceptovalo, že vyvíjející se embryo může být vysoce zranitelné vůči určitým environmentálním činitelům, které mají zanedbatelné nebo netoxické účinky na dospělé jedince.
Spolu s tímto novým vědomím o in utero zranitelnosti vyvíjejícího se savčího embrya přišel i vývoj a zdokonalení Šesti principů teratologie, které se uplatňují dodnes. Tyto principy teratologie formuloval Jim Wilson v roce 1959 a ve své monografii Environment and Birth Defects (Životní prostředí a vrozené vady). Právě tyto principy jsou vodítkem pro studium a pochopení teratogenních látek a jejich účinků na vyvíjející se organismy.
Studie navržené k testování teratogenního potenciálu environmentálních činitelů používají systémy zvířecích modelů (např. potkan, myš, králík, pes a opice). Raní teratologové vystavili březí zvířata environmentálním činitelům a pozorovali u plodů výskyt hrubých viscerálních a kosterních abnormalit. I když je to stále součástí teratologických postupů hodnocení i dnes, obor teratologie se posouvá na molekulární úroveň, kde hledá mechanismus(y) účinku, kterým tyto činitele působí. Pro tento účel se běžně používají geneticky modifikované myši. Kromě toho jsou registry těhotenství velké, prospektivní studie, které sledují expozice, které ženy dostávají během těhotenství, a zaznamenávají výsledky jejich porodů. Tyto studie poskytují informace o možných rizicích léků nebo jiných expozic v těhotenství u lidí.
Pochopení toho, jak teratogen způsobuje jeho účinek, je důležité nejen při prevenci vrozených abnormalit, ale má také potenciál pro vývoj nových terapeutických léků bezpečných pro použití u těhotných žen.
Odhaduje se, že 10 % všech vrozených vad je způsobeno prenatální expozicí nebo teratogenem. Tyto expozice zahrnují mimo jiné expozice lékům nebo lékům, mateřské infekce a nemoci a expozice životního prostředí a povolání. Vrozeným vadám způsobeným teratogenem lze potenciálně předcházet. Studie ukázaly, že téměř 50 % těhotných žen bylo během těhotenství vystaveno alespoň jednomu léku. Další studie zjistila, že z 200 jedinců, kteří byli kvůli teratogenní expozici odkázáni na genetické poradenství, bylo 52 % vystaveno více než jednomu potenciálnímu teratogenu.
Stav některých z výše uvedených látek (např. difenylhydantoinu) je předmětem diskusí a mnoho dalších sloučenin je v různém stupni podezření. Patří mezi ně Agent Orange, nikotin, aspirin a další NSAID. Další sloučeniny jsou známé jako těžké teratogeny na základě veterinárních prací a studií na zvířatech, ale nejsou uvedeny výše, protože nebyly studovány na lidech, např. cyklopamin. Teratogenní účinky také pomáhají určit kategorii těhotenství přidělenou regulačními orgány; ve Spojených státech může být kategorie těhotenství X, D nebo C přidělena, pokud jsou teratogenní účinky (nebo jiná rizika v těhotenství) zdokumentovány nebo nemohou být vyloučeny.
Isotretinoin (13-cis-retinová kyselina; obchodní název Accutane), který se často používá k léčbě závažného akné, je tak silný teratogen, že pouhá jedna dávka užívaná těhotnou ženou může mít za následek závažné vrozené vady. Kvůli tomuto účinku má většina zemí zavedeny systémy, které zajišťují, že se nepodává těhotným ženám a že si pacientka uvědomuje, jak je důležité zabránit otěhotnění během léčby a nejméně jeden měsíc po ní. Lékařské pokyny také navrhují, aby těhotné ženy omezily příjem vitaminu A na přibližně 700 μg/den, protože při nadměrné konzumaci má teratogenní potenciál.
Expozice teratogenům může mít za následek širokou škálu strukturálních abnormalit, jako je rozštěp rtu, rozštěp patra, dysmelie, anencefalie, defekt komorového septa. Ve většině případů vyvolávají specifická agens specifickou teratogenní odpověď.