Uniparentální disomie (UPD) nastává, když osoba obdrží dvě kopie chromozomu, nebo část chromozomu, od jednoho rodiče a žádné kopie od druhého rodiče. UPD může nastat jako náhodná událost během tvorby vajíček nebo spermií, nebo může dojít v raném fetálním vývoji. Může také nastat během trisomické záchrany
Většina výskytů UPD nevede k žádným fenotypovým anomáliím. Pokud se však UPD způsobující událost stane během meiózy I, genotyp může zahrnovat identické kopie jednorodičovského chromozomu, což vede k projevům vzácných recesivních poruch. UPD by mělo být podezření u jedince projevujícího se recesivní poruchou, kde pouze jeden z rodičů je přenašečem. Jednorodičovská dědičnost imprintetovaných genů může také vést k fenotypovým anomáliím. Bylo identifikováno jen málo imprintetovaných genů, nicméně jednorodičovská dědičnost imprintetovaného genu může vést ke ztrátě funkce genu může vést k opožděnému vývoji, mentální retardaci nebo jiným zdravotním problémům. Mezi nejznámější stavy patří Prader-Williho syndrom a Angelmanův syndrom. Obě tyto poruchy mohou být způsobeny UPD nebo jinými chybami v imprintingu zahrnujícími geny na dlouhém rameni chromozomu 15. Jiné stavy, například Beckwith-Wiedemannův syndrom, jsou spojeny s abnormalitami imprintetovaných genů na krátkém rameni chromozomu 11.
Občas se všechny chromozomy dědí od jednoho rodiče, buď kvůli spermii oplodňující prázdné vajíčko a duplikující se, nebo diploidnímu vajíčku, které není oplodněno. Efekt je podobný triploidii, buď s molárním těhotenstvím bez embrya, pokud jsou přítomny pouze otcovské geny, nebo s embryem bez placenty, pokud jsou přítomny pouze mateřské geny. Ani jeden z těchto stavů nikdy nevede k narození živého dítěte.
V tomto článku byl použit překlad textu z článku The U.S. National Library of Medicine na anglické Wikipedii.