Niemannova–Pickova choroba, typ C
Niemannův-Pickův typ C je lysozomální skladovací onemocnění spojené s mutacemi v genech NPC1 a NPC2. Niemannův-Pickův typ C zasahuje odhadem 1:150 000 lidí. Přibližně 50% případů se vyskytuje před 10. rokem věku, ale projevy mohou být poprvé rozpoznány až v šesté dekádě. Niemannův-Pickův typ C je biochemicky, geneticky a klinicky odlišný od Niemannova-Pickova typu A […]
Niemannova–Pickova choroba, typ C Read More »