Genomika je studium celého genomu organismu. Zkoumání jednotlivých genů, jejich funkcí a rolí je v dnešním lékařském a biologickém výzkumu něco velmi častého a nelze říci, že by šlo o genomiku, ale spíše o nejtypičtější rys molekulární biologie.
Lze říci, že genomika se objevila v 80. letech a vzlétla v 90. letech se zahájením genomových projektů pro několik druhů. Významný obor genomiky se stále zabývá sekvenováním genomů různých organismů, i když znalost celých genomů vytvořila možnost pro obor funkční genomiky, zabývající se především vzorci genové exprese za různých podmínek. Nejdůležitějšími nástroji jsou zde mikročipy a bioinformatika. Studium celého souboru proteinů v buněčném typu nebo tkáni a změn během různých podmínek se nazývá proteomika.
V roce 1972 Walter Fiers a jeho tým z Laboratoře molekulární biologie Univerzity v Gentu (Belgie) jako první určili sekvenci genu: genu pro obalový protein bakteriofágu MS2. V roce 1976 Walter Fiers a jeho tým určili kompletní nukleotidovou sekvenci bakteriofágu MS2-RNA. Prvním genomem založeným na DNA, který byl sekvenován v celé své šíři, byl genom bakteriofágu Φ-X174; (5 368 bp), sekvenovaný Frederickem Sangerem v roce 1977.
Prvním volně žijícím organismem, který byl sekvenován, byl v roce 1995 organismus Haemophilus influenzae (1,8Mb) a od té doby jsou genomy sekvenovány rychlým tempem. Hrubý návrh lidského genomu byl dokončen Projektem lidského genomu počátkem roku 2001 za velkého ohlasu.
V lednu 2005 byla kompletní sekvence známa asi 1000 virů, 220 různých druhů bakterií a zhruba 20 organismů eukaryot, z nichž asi polovina jsou houby.
Většina bakterií, jejichž genomy byly sekvenovány celkem, jsou problematické původce onemocnění, jako je Haemophilus influenzae. Z ostatních sekvencovaných druhů byla většina vybrána, protože šlo o dobře studované modelové organismy nebo protože slibovaly, že se stanou dobrými modely. Kvasinky (Saccharomyces cerevisiae) byly dlouho důležitým modelovým organismem pro eukaryotickou buňku, zatímco octomilka Drosophila melanogaster byla velmi důležitým nástrojem (zejména v rané pre-molekulární genetice). Červ Caenorhabditis elegans je často používaný jednoduchý model pro mnohobuněčné organismy. Zubr Brachydanio rerio se používá pro mnoho vývojových studií na molekulární úrovni a květ Arabidopsis thaliana je modelovým organismem pro kvetoucí rostliny. Pufferfish japonský (Takifugu rubripes) a pufferfish zelený skvrnitý (Tetraodon nigroviridis) jsou zajímavé díky svým malým a kompaktním genomům, které ve srovnání s většinou druhů obsahují velmi málo nekódující DNA.
a)
Pes savců (Canis familiaris)
Krysa hnědá (Rattus norvegicus), myš (Mus musculus) a šimpanz (Pan troglodytes) jsou důležitými modelovými zvířaty v lékařském výzkumu.
Srovnání genomů přineslo několik překvapivých biologických objevů. Pokud je určitá sekvence nebo vzorec DNA přítomen mezi mnoha členy kladu, říká se, že tato sekvence byla mezi druhy zachována. Evoluční zachování sekvence DNA může znamenat, že poskytuje relativní selektivní výhodu organismům, které ji vlastní. Zachování také naznačuje, že sekvence má funkční význam. Může to být sekvence kódující protein nebo regulační oblast. Experimentální zkoumání některých z těchto sekvencí ukázalo, že některé jsou přepsány do malých molekul RNA, i když funkce těchto RNA nebyly na první pohled patrné.
Identifikace podobných sekvencí (včetně mnoha genů) u dvou vzdáleně příbuzných organismů, ale ne u jiných členů jednoho z kladů, vedla k teorii, že tyto sekvence byly získány horizontálním přenosem genů. Tento jev je nejvýraznější u bakterií, i když se také zdá, že geny byly přeneseny z Archaea do Eubacterie. Bylo také zaznamenáno, že bakteriální geny existují v eukaryotických nukleárních genomech a že tyto geny obecně kódují mitochondriální a plastidové proteiny, což podporuje endosymbiotickou teorii o původu těchto organel. Tato teorie tvrdí, že mitochondrie a chloroplastové organely nalezené v mnoha živočišných a rostlinných genomech byly původně volně žijícími bakteriemi, které byly absorbovány předkem eukaryotem a které se následně staly nedílnou součástí eukaryotické buňky.
Euaryota se sekvenovaným genomem (2006) :
Anopheles gambiae
Apis mellifera
Arabidopsis thaliana
Ashbya gossypii
Caenorhabditis briggsae
Caenorhabditis elegans
Candida glabrata
Canis familiaris
Ciona intestinalis
Cryptosporidium hominis
Cryptosporidium parvum
Cyanidioschyzon merolae
Debaryomyces hansenii
Drosophila melanogaster
Encephalitozoon cuniculi
Gallus gallus
Guillardia theta
Homo sapiens
Kluyveromyces lactis
Kluyveromyces waltii
Magnaporthe grisea
Mus musculus
Neurospora crassa
Oryza sativa
Pan troglodytes
Phanerochaete chrysosporium
Plasmodium falciparum
Plasmodium yoelii yoelii
Populus trichocarpa
Rattus norvegicus
Saccharomyces cerevisiae
Schizosaccharomyces pombe
Takifugu rubripes
Tetraodon nigroviridis
Thalassiosira pseudonana
Yarrowia lipolytica