Toto onemocnění způsobuje svalovou slabost a atrofii svalů v celém těle v důsledku degenerace horních a dolních motorických neuronů. Svaly, které nejsou schopny fungovat, slábnou a atrofují. Postižení jedinci mohou nakonec ztratit schopnost iniciovat a ovládat všechny dobrovolné pohyby, ačkoli svěrače močového měchýře a střev a svaly zodpovědné za pohyb očí jsou obvykle, ale ne vždy, ušetřeny.
Kognitivní funkce jsou u většiny pacientů obvykle zachovány, i když u některých (asi 5 %) se vyskytuje také frontotemporální demence. Větší část pacientů (30-50 %) má také jemnější kognitivní změny, které mohou zůstat nepovšimnuty, ale odhalí je až podrobné neuropsychologické vyšetření. Smyslové nervy a autonomní nervový systém nejsou obecně postiženy, což znamená, že většina lidí s ALS si zachová zrak, sluch, hmat, čich a chuť.
Prvními příznaky ALS jsou obvykle zjevná slabost a/nebo svalová atrofie. Mezi další příznaky patří svalová fascikulace (záškuby), křeče nebo ztuhlost postižených svalů, svalová slabost postihující ruku nebo nohu a/nebo nezřetelná a nosová řeč. Části těla postižené časnými příznaky ALS závisí na tom, které motorické neurony v těle jsou poškozeny jako první. Přibližně u 75 % lidí, kteří onemocní ALS, se projeví „končetinová“ ALS, tj. první příznaky se objeví na rukou nebo nohou. Pacienti s formou „leg onset“ mohou pociťovat neobratnost při chůzi nebo běhu nebo si všimnout, že zakopávají nebo se potácejí, často s „pokleslou nohou“, která se lehce vleče po zemi. U pacientů se začátkem na rukou se mohou vyskytnout potíže při úkonech vyžadujících manuální zručnost, jako je zapínání knoflíků na košili, psaní nebo otáčení klíčem v zámku. Příležitostně zůstávají příznaky omezeny na jednu končetinu po dlouhou dobu nebo po celou dobu trvání nemoci; to se nazývá monomelická amyotrofie.
Přibližně 25 % případů tvoří ALS s „bulbárním nástupem“. Tito pacienti si nejprve všimnou potíží s jasnou řečí nebo polykáním. Řeč může být nezřetelná, nosového charakteru nebo tišší. Mezi další příznaky patří potíže s polykáním a ztráta pohyblivosti jazyka. U menší části pacientů dochází k „respiračnímu nástupu“ ALS, kdy jsou nejprve postiženy mezižeberní svaly, které podporují dýchání. U malé části pacientů se také může objevit něco, co vypadá jako frontotemporální demence, ale později se projeví typičtějšími příznaky ALS.
Postupem času se u pacientů zvyšují potíže s pohybem, polykáním (dysfagie) a mluvením nebo tvořením slov (dysartrie). Mezi příznaky postižení horního motorického neuronu patří napjaté a ztuhlé svaly (spasticita) a přehnané reflexy (hyperreflexie) včetně hyperaktivního dávivého reflexu. Na poškození horního motorického neuronu ukazuje také abnormální reflex, který se běžně nazývá Babinského příznak. Mezi příznaky degenerace dolního motorického neuronu patří svalová slabost a atrofie, svalové křeče a prchavé záškuby svalů, které lze vidět pod kůží (fascikulace). Přibližně u 15-45 % pacientů se vyskytuje pseudobulbární afekt, známý také jako „emoční labilita“, který spočívá v nekontrolovatelném smíchu, pláči nebo úsměvu, což lze přičíst degeneraci horních bulbárních motorických neuronů, která vede k přehánění motorických projevů emocí. Aby byla pacientům diagnostikována ALS, musí mít příznaky poškození horních i dolních motorických neuronů, které nelze přičíst jiným příčinám.
Vývoj a šíření nemoci
Ačkoli se pořadí a rychlost příznaků u jednotlivých osob liší, většina pacientů nakonec není schopna chodit, samostatně vstávat z postele nebo používat ruce a paže. Rychlost progrese lze měřit pomocí výsledného ukazatele nazvaného „ALS Functional Rating Scale (Revised)“, což je 12položkový nástroj, který se podává formou klinického rozhovoru nebo dotazníku hlášeného pacientem a jehož výsledkem je skóre od 48 (normální funkce) do 0 (těžké postižení). Ačkoli existuje vysoká míra variability a malé procento pacientů má mnohem pomalejší průběh nemoci, v průměru pacienti ztrácejí přibližně 1 bod FRS za měsíc. Bez ohledu na to, kterou část těla nemoc postihne jako první, svalová slabost a atrofie se s postupujícím onemocněním šíří i do dalších částí těla. U končetinové formy ALS se příznaky obvykle šíří z postižené končetiny na opačnou končetinu, než postihnou novou oblast těla, zatímco u bulbární formy ALS se příznaky obvykle šíří do rukou a teprve poté do nohou.
Progrese onemocnění bývá pomalejší u pacientů, kteří jsou při nástupu onemocnění mladší než 40 let, u nichž je onemocnění omezeno především na jednu končetinu, a u pacientů s příznaky převážně horního motorického neuronu. Naopak u pacientů s bulbárním začátkem onemocnění, respiračním začátkem onemocnění a frontotemporální demencí je progrese rychlejší a prognóza horší.
Příznaky onemocnění v pozdním stadiu
potíže s polykáním a žvýkáním, které velmi ztěžují normální stravování a zvyšují riziko udušení nebo vdechnutí potravy do plic. V pozdějších stádiích onemocnění se může aspirační pneumonie a udržování zdravé hmotnosti stát významným problémem a může vyžadovat zavedení vyživovací sondy. S oslabením bránice a mezižeberních svalů (hrudního koše), které podporují dýchání, se snižují ukazatele plicních funkcí, jako je forsírovaná vitální kapacita a inspirační tlak. U ALS s respiračním začátkem k tomu může dojít dříve, než se projeví výrazná slabost končetin. K podpoře dýchání se často používají externí přístroje, jako je dvouúrovňová přetlaková ventilace (často označovaná obchodním názvem BiPAP), nejprve v noci a později i během dne. BiPAP je však pouze dočasným prostředkem a doporučuje se, aby se pacienti dlouho předtím, než BiPAP přestane být účinný, rozhodli, zda podstoupí tracheotomii a dlouhodobou mechanickou ventilaci. V tomto okamžiku se někteří pacienti rozhodnou pro paliativní hospicovou péči. Většina lidí s ALS umírá na respirační selhání nebo zápal plic.
Přestože dechová podpora může zmírnit problémy s dýcháním a prodloužit přežití, nemá vliv na progresi ALS. Většina lidí s ALS umírá na selhání dýchání, obvykle do tří až pěti let od začátku příznaků. Průměrná doba přežití od začátku onemocnění do smrti je přibližně 39 měsíců a pouze 4 % pacientů přežívají déle než 10 let. Nejznámější osoba s ALS, Stephen Hawking, žije s touto nemocí již více než 50 let, ačkoli jeho případ je neobvyklý.
U pacientů bez rodinné anamnézy, mezi něž patří asi 95 % případů, není příčina ALS známa. Mezi možné příčiny, pro které neexistují jednoznačné důkazy, patří úraz hlavy, vojenská služba a účast na kontaktních sportech. Bylo zkoumáno mnoho dalších potenciálních příčin, včetně expozice chemickým látkám, expozice elektromagnetickým polím, povolání, fyzického traumatu a úrazu elektrickým proudem, ale bez konzistentních výsledků.
U familiární ALS (FALS) je známý dědičný faktor, kdy se onemocnění vyskytuje v rodinách. Nedávno byla nalezena genetická abnormalita známá jako hexanukleotidová repetice v oblasti zvané C9ORF72, která je spojena s ALS v kombinaci s frontotemporální demencí ALS-FTD a představuje asi 6 % případů ALS u bílých Evropanů. Vysoký stupeň mutací nalezených u pacientů, u nichž se objevilo „sporadické“ onemocnění, tj. bez rodinné anamnézy, naznačuje, že genetika může hrát významnější roli, než se dosud předpokládalo, a že expozice prostředí může být méně relevantní.
Defekt na chromozomu 21 (kódující superoxiddismutázu) je spojen s přibližně 20 % familiárních případů ALS nebo s přibližně 2 % případů ALS celkově. Předpokládá se, že tato mutace je autozomálně dominantní a má více než sto různých forem mutace. Nejčastější mutací SOD1 způsobující ALS u pacientů v Severní Americe je mutace A4V, která se vyznačuje mimořádně rychlým vývojem od začátku onemocnění až po smrt. Nejčastější mutace vyskytující se ve skandinávských zemích, D90A, má pomalejší progresi než typická ALS a pacienti s touto formou onemocnění přežívají v průměru 11 let.
Mutace v několika genech byly rovněž spojeny s různými typy ALS a aktuálně zjištěné souvislosti jsou uvedeny v následující tabulce:
Charakteristickým znakem ALS je odumírání horních i dolních motorických neuronů v motorické kůře mozku, mozkovém kmeni a míše. Před zničením motorických neuronů se v jejich buněčných tělech a axonech objevují bílkovinné inkluze. To může být částečně způsobeno poruchami degradace bílkovin. Tyto inkluze často obsahují ubikvitin a obvykle obsahují jeden z proteinů spojených s ALS: SOD1, TAR DNA binding protein (TDP-43 nebo TARDBP) nebo FUS.
Příčina ALS není známa, i když důležitý krok k jejímu určení přišel v roce 1993, kdy vědci zjistili, že mutace v genu, který produkuje enzym Cu/Zn superoxiddismutázu (SOD1), jsou spojeny s některými případy (přibližně 20 %) familiární ALS. Tento enzym je silný antioxidant, který chrání tělo před poškozením způsobeným superoxidem, toxickým volným radikálem vznikajícím v mitochondriích. Volné radikály jsou vysoce reaktivní molekuly produkované buňkami během normálního metabolismu opět převážně mitochondriemi. Volné radikály se mohou hromadit a způsobovat poškození mitochondriální i jaderné DNA a proteinů v buňkách. Dosud bylo s onemocněním spojeno více než 110 různých mutací v SOD1, z nichž některé mají velmi dlouhý klinický průběh (např. H46R), zatímco jiné, jako je A4V, jsou mimořádně agresivní. Důkazy naznačují, že selhání obrany proti oxidačnímu stresu zvyšuje programovanou buněčnou smrt (apoptózu), kromě mnoha dalších možných důsledků. Ačkoli zatím není jasné, jak mutace genu SOD1 vede k degeneraci motorických neuronů, vědci vyslovili teorii, že důsledkem chybné funkce tohoto genu může být hromadění volných radikálů. Současný výzkum však naznačuje, že smrt motorického neuronu pravděpodobně není důsledkem ztráty nebo oslabení aktivity dismutázy, což naznačuje, že mutovaný SOD1 vyvolává toxicitu jiným způsobem (zisk funkce).
Studie na transgenních myších přinesly několik teorií o úloze SOD1 u mutované SOD1 familiární amyotrofické laterální sklerózy. U myší, kterým zcela chybí gen SOD1, se ALS obvykle nevyvíjí, ačkoli se u nich projevuje zrychlení atrofie svalů související s věkem (sarkopenie) a zkrácení života (viz článek o superoxiddismutáze). To naznačuje, že toxické vlastnosti mutantní SOD1 jsou spíše důsledkem zisku funkce než ztráty normální funkce. Kromě toho bylo zjištěno, že agregace proteinů je společným patologickým rysem jak familiární, tak sporadické ALS (viz článek o proteopatii). Zajímavé je, že u myší s mutantním SOD1 (nejčastěji mutant G93A) byly agregáty (nahromadění chybně složených proteinů) mutantního SOD1 nalezeny pouze v nemocných tkáních a jejich větší množství bylo zjištěno během degenerace motorického neuronu. Předpokládá se, že hromadění agregátů mutantního SOD1 hraje roli v narušení buněčných funkcí poškozením mitochondrií, proteazomů, chaperonů pro skládání proteinů nebo jiných proteinů. Pokud by se takové narušení prokázalo, dodalo by to teorii, že agregáty se podílejí na toxicitě mutantního SOD1, značnou důvěryhodnost. Kritici poznamenali, že u lidí jsou mutace SOD1 příčinou pouze asi 2 % všech případů a etiologické mechanismy se mohou lišit od mechanismů odpovědných za sporadickou formu onemocnění. K dnešnímu dni zůstávají myši ALS-SOD1 nejlepším modelem onemocnění pro preklinické studie, ale doufá se, že budou vyvinuty další užitečné modely.
Studie se také zaměřily na roli glutamátu v degeneraci motorických neuronů. Glutamát je jedním z chemických poslů neboli neurotransmiterů v mozku. Vědci zjistili, že ve srovnání se zdravými lidmi mají pacienti s ALS vyšší hladiny glutamátu v séru a míšním moku. Riluzol je v současné době jediným lékem schváleným Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) na ALS a je zaměřen na glutamátové přenašeče. Má však jen mírný vliv na přežití, což naznačuje, že nadbytek glutamátu není jedinou příčinou onemocnění.
Žádný test nemůže stanovit definitivní diagnózu ALS, ačkoli přítomnost příznaků horního a dolního motorického neuronu na jedné končetině je silně sugestivní. Diagnóza ALS je založena především na příznacích a projevech, které lékař u pacienta pozoruje, a na řadě testů, které mají vyloučit jiná onemocnění. Lékaři získají kompletní anamnézu pacienta a obvykle v pravidelných intervalech provádějí neurologické vyšetření, aby posoudili, zda se příznaky, jako je svalová slabost, atrofie svalů, hyperreflexie a spasticita, postupně zhoršují.
MRI (axiální FLAIR) prokazuje zvýšený T2 signál v zadní části vnitřního pouzdra, což odpovídá klinické diagnóze ALS.
Vzhledem k tomu, že příznaky ALS mohou být podobné příznakům celé řady jiných, lépe léčitelných onemocnění nebo poruch, je třeba provést příslušná vyšetření, aby se vyloučila možnost jiných onemocnění. Jedním z těchto testů je elektromyografie (EMG), speciální záznamová technika, která zjišťuje elektrickou aktivitu ve svalech. Některé nálezy EMG mohou diagnózu ALS podpořit. Dalším běžným testem je měření rychlosti nervového vedení (NCV). Specifické abnormality ve výsledcích NCV mohou například naznačovat, že pacient má spíše formu periferní neuropatie (poškození periferních nervů) nebo myopatie (svalové onemocnění) než ALS. Lékař může nařídit vyšetření magnetickou rezonancí (MRI), což je neinvazivní postup, který využívá magnetické pole a rádiové vlny k pořízení podrobných snímků mozku a míchy. Ačkoli jsou tyto snímky magnetické rezonance u pacientů s ALS často normální, mohou odhalit důkazy o jiných problémech, které mohou být příčinou příznaků, jako je nádor míchy, roztroušená skleróza, hernie ploténky v krku, syringomyelie nebo krční spondylóza.
Na základě příznaků pacienta a nálezů z vyšetření a z těchto testů může lékař nařídit vyšetření vzorků krve a moči, aby vyloučil možnost jiných onemocnění, a také běžné laboratorní testy. V některých případech, například pokud má lékař podezření, že pacient může mít spíše myopatii než ALS, může být provedena svalová biopsie.
Infekční onemocnění, jako je virus lidské imunodeficience (HIV), virus lidské T-buněčné leukémie (HTLV), borelióza, syfilis a viry klíšťové encefalitidy, mohou v některých případech způsobovat příznaky podobné ALS. Neurologické poruchy, jako je roztroušená skleróza, post-polio syndrom, multifokální motorická neuropatie, CIDP a spinální svalová atrofie, mohou rovněž napodobovat některé aspekty onemocnění a lékaři, kteří se snaží stanovit diagnózu, by je měli vzít v úvahu.
ALS je třeba odlišit od „syndromů napodobujících ALS“, což jsou nepříbuzné poruchy, které mohou mít podobný obraz a klinické příznaky jako ALS nebo její varianty. Vzhledem k prognóze, kterou tato diagnóza nese, a k různorodosti onemocnění nebo poruch, které mohou v časných stadiích onemocnění připomínat ALS, by pacienti měli vždy získat druhý neurologický posudek.
Většina případů ALS je však snadno diagnostikována a chybovost v diagnostice na velkých klinikách ALS je nižší než 10 %. V jedné studii bylo vyšetřeno 190 pacientů, kteří splňovali diagnostická kritéria MND / ALS, doplněná laboratorním výzkumem v souladu s výzkumnými protokoly i pravidelným sledováním. U třiceti z těchto pacientů (15,78 %) byla diagnóza zcela změněna, a to během období vývoje klinického pozorování. Ve stejné studii byla u tří pacientů stanovena falešně negativní diagnóza, a to myasthenia gravis (MG), autoimunitní onemocnění. MG může napodobovat ALS a další neurologické poruchy, což vede ke zpoždění diagnózy a léčby. MG je dobře léčitelná, ALS nikoli. Myastenický syndrom, známý také jako Lambert-Eatonův syndrom (LES), může napodobovat ALS a jeho počáteční projevy mohou být podobné projevům MG.
Riluzol (Rilutek) je jedinou léčbou, která zlepšuje přežití, ale jen v malé míře. Prodlužuje přežití o několik měsíců a může mít větší přínos pro přežití osob s bulbárním začátkem. Prodlužuje také dobu, než bude člověk potřebovat ventilační podporu. Riluzol nezvrací již vzniklé poškození motorických neuronů a osoby, které jej užívají, musí být sledovány kvůli poškození jater (vyskytuje se u ~10 % osob užívajících lék). Je schválen Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) a doporučen Národním institutem pro klinickou excelenci (NICE).
Další léčba ALS je určena ke zmírnění příznaků a zlepšení kvality života pacientů. Tuto podpůrnou péči nejlépe poskytují multidisciplinární týmy zdravotnických pracovníků, kteří spolupracují s pacienty a pečovateli, aby pacienti byli co nejvíce mobilní a cítili se pohodlně.
Lékaři mohou předepsat léky, které pomáhají snižovat únavu, zmírňovat svalové křeče, kontrolovat spasticitu a snižovat nadměrné množství slin a hlenů. K dispozici jsou také léky, které pacientům pomáhají při bolesti, depresi, poruchách spánku, dysfagii a zácpě. Baclofen a diazepam jsou často předepisovány ke kontrole spasticity způsobené ALS a trihexyfenidyl nebo amitriptylin mohou být předepsány, když pacienti s ALS začnou mít problémy s polykáním slin.
Fyzikální, pracovní a logopedická terapie
Fyzioterapeuti a ergoterapeuti hrají velkou roli při rehabilitaci osob s ALS. Fyzioterapeuti a ergoterapeuti mohou konkrétně stanovit cíle a podpořit přínos pro osoby s ALS tím, že oddálí ztrátu síly, udrží vytrvalost, omezí bolest, zabrání komplikacím a podpoří funkční nezávislost.
Ergoterapie a speciální vybavení, jako jsou asistenční technologie, mohou také zvýšit nezávislost a bezpečnost pacientů v průběhu ALS. Mírné aerobní cvičení s nízkou zátěží, jako je provádění denních činností (ADL), chůze, plavání a jízda na stacionárním kole, může posílit nepostižené svaly, zlepšit kardiovaskulární zdraví a pomoci pacientům bojovat s únavou a depresí. Rozsah pohybu a protahovací cvičení mohou pomoci předcházet bolestivé spasticitě a zkracování (kontrakci) svalů. Fyzioterapeuti a ergoterapeuti mohou doporučit cvičení, která poskytují tyto výhody, aniž by docházelo k přetěžování svalů. Mohou navrhnout pomůcky, jako jsou rampy, ortézy, chodítka, vybavení koupelny (židle do sprchy, stoupačky na toaletu atd.) a invalidní vozíky, které pacientům pomáhají zůstat mobilní. Ergoterapeuti mohou poskytnout nebo doporučit vybavení a úpravy, které lidem umožní zachovat si co největší bezpečnost a nezávislost při činnostech každodenního života.
Pacienti s ALS, kteří mají potíže s mluvením, mohou mít prospěch ze spolupráce s logopedem. Tito zdravotníci mohou pacienty naučit adaptačním strategiím, například technikám, které jim pomohou mluvit hlasitěji a zřetelněji. S postupující ALS mohou logopedi doporučit používání augmentativní a alternativní komunikace, jako jsou zesilovače hlasu, zařízení pro generování řeči (nebo zařízení pro komunikaci s hlasovým výstupem) a/nebo techniky komunikace s nízkými technologiemi, jako jsou abecední tabule nebo signály ano/ne.
Pacienti a pečovatelé se mohou od logopedů a odborníků na výživu dozvědět, jak plánovat a připravovat četná malá jídla v průběhu dne, která dodají dostatek kalorií, vlákniny a tekutin, a jak se vyhnout potravinám, které se obtížně polykají. Pacienti mohou začít používat odsávací zařízení, aby odstranili přebytečné tekutiny nebo sliny a zabránili dušení. Ergoterapeuti mohou pomoci s doporučením adaptačního vybavení, které usnadní fyzickou práci při samostatném krmení, a/nebo doporučit výběr potravin, které jsou vhodnější pro jejich jedinečné deficity a schopnosti. Pokud pacienti již nemohou přijímat dostatečnou výživu z jídla, mohou lékaři doporučit zavedení vyživovací sondy do žaludku. Použití vyživovací trubice také snižuje riziko udušení a zápalu plic, které mohou vzniknout vdechnutím tekutin do plic. Hadička není bolestivá a nebrání pacientům v tom, aby přijímali potravu perorálně, pokud si to přejí.
Vědci uvedli, že „pacienti s ALS mají chronicky nedostatečný příjem energie a doporučili zvýšit příjem energie“. Výzkumy na zvířatech i na lidech naznačují, že pacienti s ALS by měli být vedeni k tomu, aby přijímali co nejvíce kalorií a neomezovali jejich příjem.
Pacienti a jejich rodiny by měli při rozhodování, zda a kdy využít některou z těchto možností, zvážit několik faktorů. Ventilační zařízení se liší svým vlivem na kvalitu života pacienta a cenou. Přestože ventilační podpora může zmírnit problémy s dýcháním a prodloužit přežití, neovlivňuje progresi ALS. Před rozhodnutím o ventilační podpoře musí být pacienti plně informováni o těchto úvahách a dlouhodobých důsledcích života bez pohybu. Někteří pacienti dlouhodobě ventilovaní tracheostomií s přerušovanou přetlakovou ventilací s vyprázdněnými manžetami nebo bezmanžetovou tracheostomickou trubicí (netěsná ventilace) jsou schopni mluvit, pokud mají dostatečně silné bulbární svaly. Tato technika zachovává řeč u některých pacientů s dlouhodobou mechanickou ventilací.
Sociální pracovníci a zdravotní sestry domácí péče a hospice pomáhají pacientům, rodinám a pečovatelům zvládat zdravotní, emocionální a finanční problémy spojené s ALS, zejména v závěrečných fázích onemocnění. Sociální pracovníci poskytují podporu, např. pomoc při získávání finanční pomoci, vyřizování trvalé plné moci, přípravě závěti a vyhledávání podpůrných skupin pro pacienty a pečovatele. Domácí zdravotní sestry jsou k dispozici nejen pro poskytování lékařské péče, ale také pro výuku pečovatelů o úkony, jako je údržba respirátorů, podávání výživy a přesuny pacientů, aby se předešlo bolestivým kožním problémům a kontrakturám. Domácí hospicové sestry spolupracují s lékaři, aby zajistily správnou medikaci, tlumení bolesti a další péči ovlivňující kvalitu života pacientů, kteří si přejí zůstat doma. Tým domácího hospice může také pacientům a pečovatelům poradit v otázkách týkajících se konce života.
ALS je celosvětově jedním z nejčastějších nervosvalových onemocnění a trpí jí lidé všech ras a etnik. Každý rok onemocní ALS jeden nebo dva lidé ze 100 000. ALS nejčastěji postihuje lidi mezi 40 a 60 lety, ale onemocnět mohou i mladší a starší lidé. Muži jsou postiženi o něco častěji než ženy.
Ačkoli se předpokládá, že výskyt ALS je regionálně rovnoměrný, v západním Pacifiku existují tři oblasti, kde byl v minulosti zaznamenán zvýšený výskyt ALS. Zdá se, že v posledních desetiletích tento výskyt klesá. Největší z nich je oblast Guamu obývaná lidmi z kmene Čamorro, u nichž byl v minulosti zaznamenán vysoký výskyt (až 143 případů na 100 000 obyvatel ročně) onemocnění zvaného Lytico-Bodigova choroba, které je kombinací ALS, parkinsonismu a demence. Dalšími dvěma oblastmi se zvýšeným výskytem jsou Západní Papua a japonský poloostrov Kii.
Ačkoli se objevily zprávy o několika „shlucích“, včetně tří hráčů amerického fotbalu z týmu San Francisco 49ers, více než padesáti fotbalistů v Itálii, tří přátel hrajících fotbal v jižní Anglii a zpráv o manželských případech (manželé) v jižní Francii, jedná se o statisticky pravděpodobné náhodné události[cit. potřeba]. Ačkoli se mnozí autoři domnívají, že ALS je způsobena kombinací genetických a environmentálních rizikových faktorů, dosud nebyly tyto faktory pevně identifikovány, kromě vyššího rizika s rostoucím věkem.
Amyotrofický pochází z řečtiny: A- znamená „žádný“, myo znamená „sval“ a trofický znamená „výživa“; amyotrofický tedy znamená „bez svalové výživy“, což popisuje charakteristickou atrofii nepoužívané svalové tkáně nemocného. Laterální označuje oblasti v míše člověka, kde se nacházejí části postižených nervových buněk. Jak tato oblast degeneruje, vede to k jizvení nebo tvrdnutí („skleróze“) v dané oblasti.
Na celém světě probíhá řada klinických studií ALS; úplný seznam studií v USA najdete na webu ClinicalTrials.gov.
KNS-760704 (dexpramipexol) je klinicky zkoušen u pacientů s ALS. Očekává se, že lék bude mít neuroprotektivní účinek. Jedná se o jeden z enantiomerů pramipexolu, který je schválen pro léčbu Parkinsonovy choroby a syndromu neklidných nohou. Přípravek s jedním enantiomerem je v podstatě neaktivní na dopaminových receptorech, není dávkově omezen silnými dopaminergními vlastnostmi pramipexolu. V roce 2010 byly oznámeny výsledky klinické studie fáze II provedené společností Knopp Neurosciences, které se zúčastnilo 102 pacientů; studie zjistila zpomalení ztráty funkce v závislosti na dávce. Větší studie fáze II provedená společností Biogen zjistila, že lék je bezpečný, dobře snášený a spojený se zpomalením úbytku funkce ALS v závislosti na dávce.
Společnost Teva Pharmaceutical Industries testuje talampanel u ALS; studie fáze II byla dokončena v dubnu 2010.