Kroužkový chromozom

Vznik kruhového chromozomu.

Kroužkový chromozom je chromozom, který vznikne, když se konce ztratí, a ramena se spojí a vytvoří kruh. Kroužkový chromozom se označuje symbolem r. Kroužkové chromozomy se mohou tvořit v buňkách po genetickém poškození mutageny, jako je záření, mohou také vznikat spontánně během vývoje.

Lidské genetické poruchy mohou být způsobeny spontánní tvorbou kruhového chromozomu; ačkoli jsou kruhové chromozomy velmi vzácné, byly nalezeny u všech lidských chromozomů. Poruchy vznikající při tvorbě kruhového chromozomu zahrnují syndrom kruhového chromozomu 20, kdy kruh tvořený jednou kopií chromozomu 20 je spojován s epilepsií; kruhový chromozom 14 a kruhový chromozom 13 jsou spojovány s mentální retardací a dysmorfními rysy obličeje; kruhový chromozom 15 je spojován s mentální retardací, trpasličením a mikrocefalií.

Doporučujeme:  Chromozomální abnormality