Uniparentální disomie (UPD) nastává, když osoba obdrží dvě kopie chromozomu, nebo část chromozomu, od jednoho rodiče a žádné kopie od druhého rodiče. UPD může nastat jako náhodná událost během tvorby vajíček nebo spermií, nebo může dojít v raném fetálním vývoji. Může také nastat během trisomické záchrany Většina výskytů UPD nevede k žádným fenotypovým anomáliím. Pokud […]
Uniparentální disomie Read More »
Fragile X syndrom nebo Martin-Bellův syndrom je syndrom mentální retardace vázané na X, který má za následek spektrum charakteristických fyzických, intelektuálních, emocionálních a behaviorálních rysů, které se pohybují od těžkých až po lehké projevy. Syndrom je spojen s expanzí sekvence jediného trinukleotidového genu (CGG) na chromozomu X a vede k selhání exprese proteinu FMR1, který
Syndrom křehkého X Read More »
Genetika (ze starořeckého γενετικός genetikos, „genitive“ a z γένεσις genesis, „origin“[1][2][3]), obor biologie, je věda o dědičnosti a variacích v živých organismech.[4][5] Skutečnost, že živé věci dědí rysy po svých rodičích, se od pravěku používá ke zlepšení rostlinných plodin a živočichů prostřednictvím selektivního šlechtění. Moderní věda o genetice, která se snaží porozumět procesu dědičnosti, však
Chromozom 5 je jedním z 23 párů chromozomů u lidí. Lidé mají běžně dvě kopie tohoto chromozomu. Chromozom 5 zahrnuje asi 181 milionů párů bází (stavebních kamenů DNA) a představuje téměř 6% celkové DNA v buňkách. Identifikace genů na každém chromozomu je aktivní oblastí genetického výzkumu. Protože vědci používají různé přístupy k predikci počtu genů
Chromozom 5 (lidský) Read More »
Toto je hlavní index těchto stránek. Pro každou z hlavních oblastí psychologie existují další, specializovanější rejstříky. Abecední seznam všech stránek na webu je k dispozici zde: Chyba A-not-B – Opuštění – Břicho – Břišní stěna – Abdukční nerv – Schopnost – Seskupení schopností – Úroveň schopnosti – Testy schopností – Ablace – Zákony o potratech
Trisomie 18 neboli Edwardsův syndrom (pojmenovaný po Johnu H. Edwardsovi, který tento syndrom v roce 1960 poprvé popsal) je genetická porucha. Po Downově syndromu jde o druhou nejčastější trizomii. Příčinou je přítomnost tří chromozomů 18 v buňkách plodu nebo dítěte namísto dvou. Přídavný chromozom se obvykle objeví před početím. Zdravé vajíčko nebo spermie obsahují 23
Obrázek 1. Během meiózy může homologní rekombinace vytvářet nové kombinace genů, jak je znázorněno na obrázku, mezi podobnými, ale ne identickými kopiemi lidského chromozomu 1. Homologní rekombinace je typ genetické rekombinace, při níž dochází k výměně nukleotidových sekvencí mezi dvěma podobnými nebo stejnými molekulami DNA. Buňky ji nejčastěji využívají k přesné opravě škodlivých zlomů, které
Homologní rekombinace Read More »
Polyploidie označuje buňky nebo organismy, které obsahují více než dvě kopie každého ze svých chromozomů. Pokud je organismus normálně diploidní, mohou se vyskytnout některé spontánní odchylky, které jsou obvykle způsobeny ztíženým buněčným dělením. Polyploidní typy se označují podle počtu sad chromozomů v jádře: triploid (tři sady; 3n), tetraploid (čtyři sady; 4n), pentaploid (pět sad; 5n),
Znak je odlišná varianta fenotypového znaku organismu, která může být dědičná, podmíněná prostředím nebo něco mezi tím. Například barva očí je znakem nebo abstrakcí vlastnosti, zatímco modrá, hnědá a oříšková jsou znaky. Znakem může být jakákoli jednotlivá vlastnost nebo kvantifikovatelné měření organismu. Nejužitečnější znaky pro genetickou analýzu se však u různých jedinců vyskytují v různých
Jednotlivé genetické poruchy viz: Seznam genetických poruch Genetická porucha nebo genetické onemocnění je onemocnění způsobené abnormální expresí jednoho nebo více genů u člověka, které způsobuje klinický fenotyp. Existuje řada možných příčin genetických vad: V současné době je známo přibližně 4 000 genetických poruch a stále se objevují nové. Naprostá většina těchto poruch je poměrně vzácná