Tay-Sachsova choroba (zkráceně TSD, také známá jako „GM2 gangliosidóza“) je genetická porucha, smrtelná ve své nejčastější variantě známé jako Infantilní Tay-Sachsova choroba. TSD se dědí autosomálně recesivním způsobem. K onemocnění dochází, když se v nervových buňkách v mozku hromadí škodlivá množství derivátu mastných kyselin zvaného gangliosid. Gangliosidy jsou přítomny v lipidech, což jsou složky buněčných […]
Tay-Sachsova choroba Read More »
Testování DNA (také nazývané Genetické snímání otisků prstů, typizace DNA nebo profilování DNA) je technika používaná k rozlišení jedinců stejného druhu za použití pouze vzorků jejich DNA. Její vynález Dr. Alec Jeffreys z Univerzity v Leicesteru byl oznámen v roce 1984. Dva lidé budou mít drtivou většinu sekvencí své DNA společnou. Genetické snímání otisků prstů
Farmakogenetika odkazuje na genetické rozdíly v metabolických drahách, které mohou ovlivnit individuální reakce na léky, a to jak z hlediska terapeutického účinku, tak i nežádoucích účinků. V onkologii se farmakogenetika historicky vztahuje na zárodečné mutace (např. jednonukleotidové polymorfismy ovlivňující geny kódující jaterní enzymy zodpovědné za depozici léku a farmakokinetiku), zatímco farmakogenomika se vztahuje na somatické
V současné době jsou známy dva podtypy, CB1, který je exprimován hlavně v mozku, ale také v plicích, játrech a ledvinách a CB2, který je exprimován hlavně v imunitním systému a v krvetvorných buňkách. Narůstající důkazy naznačují, že existují nové kanabinoidní receptory, tedy non-CB1 a non-CB2, které jsou exprimovány v endoteliálních buňkách a v CNS.
Kanabinoidové receptory Read More »
Elektronový transportní řetěz. Komplex IV je vpravo. Křišťálová struktura bovinní cytochromu c oxidázy ve fosfolipidové dvouvrstvě. Intermembránový prostor leží až nahoře na obrázku. Převzato z PDB 1OCC (Jedná se o homo dimer v této struktuře) Enzym cytochrom c oxidáza neboli komplex IV (PDB 2OCC, EC 1.9.3.1) je rozsáhlý transmembránový proteinový komplex nacházející se v bakteriích
430px Kyselina arachidonová je v chemické struktuře karboxylová kyselina s 20-uhlíkovým řetězcem a čtyřmi cis dvojnými vazbami; první dvojná vazba se nachází na šestém uhlíku z konce omega. Kyselina arachidonová je polynenasycená mastná kyselina, která je přítomna ve fosfolipidech (zejména fosfatidylethhanolamin, fosfatidylcholin a fosfatidylinosidiny) membrán tělesných buněk a je hojně zastoupena v mozku a svalech.
Kyselina arachidonová Read More »
Elektronový mikrograf části jaterní buňky ukazující depozice glykogenu jako akumulace částic s hustou elektronovou hustotou (šipky). Temná struktura s hustým jádrem je peroxisom. Jsou zde také zobrazeny mitochondrie. x30,000.Basic Histology, 11th ed, p49 Glykogen je polysacharid, živočišný škrob, který je hlavní formou ukládání glukózy v živočišných buňkách, částicích v játrech a svalech. Glykogen se nachází
Chemická struktura isoniazidu Isoniazid Isoniazid (také nazývaný isonikotinyl hydrazin nebo INH) je organická sloučenina, která je lékem první volby proti tuberkulóze v prevenci a léčbě. Isoniazid se nikdy nepoužívá samostatně k léčbě aktivní tuberkulózy, protože rezistence se rychle vyvíjí. Isoniazid se používá k léčbě mykobakteriální infekce. Byl hlášen v roce 1952 firmou Roche (s ochrannou
Vitamín K1 (fylochinon). Oba obsahují funkční naftochinonový kruh a alifatický postranní řetězec. Fylochinon má fytylový postranní řetězec. Vitamin K2 (menachinon). U menachinonu se boční řetězec skládá z různého počtu izoprenových zbytků. Vitamin K (K z „Koagulations-Vitamin“ v němčině, dánštině, švédštině a norštině) označuje skupinu lipofilních, hydrofobních vitamínů, které jsou potřebné pro posttranslační modifikaci určitých bílkovin,
Komplementový systém pomáhá nebo „doplňuje“ schopnost protilátek a fagocytárních buněk odstraňovat patogeny z organismu. Je součástí imunitního systému zvaného vrozený imunitní systém, který není adaptabilní a v průběhu života jedince se nemění. Adaptivní imunitní systém jej však může naverbovat a uvést do činnosti. Komplementový systém se skládá z řady malých bílkovin, které se nacházejí v
Komplementární systém Read More »