MELAS je onemocnění, které postihuje mnoho tělesných systémů, zejména mozek a nervový systém (encefalo-) a svaly (myopatie). Ve většině případů se známky a příznaky této poruchy objevují v dětství po období normálního vývoje. Časné příznaky mohou zahrnovat svalovou slabost a bolest, opakující se bolesti hlavy, ztrátu chuti k jídlu, zvracení a záchvaty. Většina postižených jedinců […]
Genetická choroba spojená s HRAS Costellův syndrom: U lidí s Costellovým syndromem bylo identifikováno nejméně pět dědičných mutací v genu HRAS. Každá z těchto mutací mění jeden proteinový stavební blok (aminokyselinu) v kritické oblasti proteinu HRAS. Nejčastější mutace nahrazuje aminokyselinu glycin aminokyselinou serin na pozici 12 (psáno jako Gly12Ser nebo G12S). Mutace zodpovědné za Costellův
Všechny živé buňky mají struktury zvané antigeny přítomné na jejich buněčném povrchu. Antigeny jsou buď polysacharidy, nebo bílkoviny, které reagují specificky s receptorem buněčného povrchu nebo protilátkou. Pro každého člověka a každý typ buňky jsou na povrchu buňky různé antigeny. Jedinečné, geneticky stanovené antigeny přítomné na povrchu buňky jsou určeny shlukem genů na chromozomu 6
Velký komplex histokompatibility a sexuální selekce Read More »
Když jsou normální buňky poškozeny nenapravitelně, jsou eliminovány apoptózou. Rakovinové buňky se vyhýbají apoptóze a nadále se množí neregulovaným způsobem. Rakovina je třída onemocnění nebo poruch charakterizovaných nekontrolovaným dělením buněk a schopností těchto buněk napadat jiné tkáně, a to buď přímým růstem do přilehlé tkáně prostřednictvím invaze, nebo implantací do vzdálených míst prostřednictvím metastáz (při
Schematické znázornění sestavení jádrových histonů do nukleozomu. V biologii jsou histony vysoce alkalické proteiny nacházející se v jádrech eukaryotických buněk, které balí a řadí DNA do strukturních jednotek zvaných nukleozomy. Jsou hlavními proteinovými složkami chromatinu, působí jako cívky, kolem kterých se DNA vine, a hrají roli v regulaci genů. Bez histonů by byla nenavinutá DNA
Amyloid beta (Aβ nebo Abeta) je proteinový fragment 39-42 aminokyselin, který je hlavní složkou amyloidních plaků při různých neurologických poruchách, především Alzheimerově chorobě. Zpracování proteinu prekurzoru amyloidu Aβ vzniká po sekvenčním štěpení amyloidového prekurzorového proteinu (APP) β- a γ-sekretázou. APP je transmembránový glykoprotein. Zdá se, že dezregulace metabolismu APP – zvyšující buď celkové hladiny Aβ
Glutathion (GSH) je tripeptid, který obsahuje neobvyklou peptidovou vazbu mezi aminovou skupinou cysteinu (která je navázána normální peptidovou vazbou na glycin) a karboxylovou skupinou postranního řetězce glutamátu. Je to antioxidant zabraňující poškození důležitých buněčných složek způsobených reaktivními druhy kyslíku, jako jsou volné radikály a peroxidy. Thiolové skupiny jsou redukční činidla, existující v živočišných buňkách v
Mozkově odvozený neurotrofický faktor, známý také jako BDNF, je vylučovaný protein, který je u člověka kódován genem BDNF. BDNF je členem skupiny růstových faktorů „neurotropin“, které jsou příbuzné kanonickému „Nervovému růstovému faktoru“, NGF. Neurotrofní faktory se nacházejí v mozku a na periferii. BDNF působí na určité neurony centrálního nervového systému a periferního nervového systému, pomáhá
Mozkově odvozený neurotropní faktor Read More »
Crohnova choroba (také známá jako regionální enteritida) je chronické, epizodické, zánětlivé onemocnění gastrointestinálního traktu charakterizované transmurálním zánětem (postihujícím celou stěnu postiženého střeva) a skipovými lézemi (oblasti zánětu s oblastmi normální výstelky mezi). Crohnova choroba je typem zánětlivého střevního onemocnění (IBD) a může postihnout jakoukoli část gastrointestinálního traktu od úst po řitní otvor; v důsledku toho
Schéma kondenzovaného (metafázového) chromozomu. [1] Chromatid – jedna ze dvou identických částí chromozomu po S fázi. [2] Centromera – bod, kde se dotýkají obě chromatidy a kde se připojují mikrotubuly. [3] Krátké rameno. [4] Dlouhé rameno. Chromozómy jsou organizované struktury DNA a bílkovin, které se nacházejí v buňkách. Chromozómy obsahují jediný souvislý kus DNA, který