Tři hlavní mutace jednoho chromozomu: delece (1), duplikace (2) a inverze (3). Dvě hlavní chromozomové mutace: inzerce (1) a translokace (2). Poruchy chromozomů nebo chromozomové abnormality odrážejí abnormality v počtu nebo struktuře chromozomů. Chromozomové abnormality obvykle vznikají při chybě v buněčném dělení po meióze nebo mitóze. Existuje mnoho typů chromozomových abnormalit. Lze je rozdělit do […]
Poruchy chromozomů Read More »
Krátce poté, co Paul Broca publikoval své poznatky o jazykových poruchách způsobených poškozením oblasti, která se dnes označuje jako Brokova oblast, začal Wernicke provádět vlastní výzkum vlivu onemocnění mozku na řeč a jazyk. Wernicke si všiml, že ne všechny jazykové deficity jsou důsledkem poškození Brocovy oblasti. Spíše zjistil, že poškození levého zadního, horního spánkového gyru
Poranění z opakovaného namáhání (repetitive strain injury, RSI), nazývané také repetitivní stresové poranění, kumulativní traumatická porucha nebo syndrom pracovního přetížení, je některý z volné skupiny stavů z nadměrného používání počítače, kytary, nože nebo podobného pohybu či nástroje. Jedná se o syndrom z přetěžování při práci, který postihuje svaly, šlachy a nervy v oblasti paží a
Poranění z opakovaného namáhání Read More »
Srdeční dysrytmie (známá také jako arytmie nebo nepravidelný srdeční tep) je některý ze skupiny stavů, při nichž je elektrická aktivita srdce nepravidelná nebo je rychlejší či pomalejší než normálně. Srdeční tep může být příliš rychlý (více než 100 tepů za minutu) nebo příliš pomalý (méně než 60 tepů za minutu) a může být pravidelný nebo
Chemická struktura acetazolamidu Acetazolamid Acetazolamid, prodávaný pod obchodním názvem Diamox, je inhibitor karboanhydrázy, který se používá k léčbě glaukomu, epileptických záchvatů, benigní nitrolební hypertenze, výškové nemoci a durální ektázie. Acetazolamid je dostupný jako generický lék a používá se také jako diuretikum. Acetazolamid se často používá při léčbě různých poruch. U pacientů trpících glaukomem lék snižuje
Chlapec s mikrocefalií a jeho spolužáci. Mikrocefalie je neurovývojová porucha. Neurovývojová porucha neboli porucha nervového vývoje je porucha růstu a vývoje mozku nebo centrální nervové soustavy. Jeden z užších způsobů použití tohoto termínu označuje poruchu funkce mozku, která ovlivňuje emoce, schopnost učení a paměť a která se vyvíjí v průběhu růstu jedince. Tento termín se
Neurovývojové poruchy Read More »
Hyperkineze, známá také jako hyperkineze, je pohybová porucha a označuje zvýšenou svalovou aktivitu, která může vyústit v nadměrné abnormální pohyby, nadměrné normální pohyby nebo v kombinaci obou. Slovo hyperkineze pochází z řeckého hyper, což znamená „zvýšený“, a kinein, což znamená „pohybovat se“. Hyperkineze je stav nadměrného neklidu, který se objevuje u velkého množství poruch, které
Průjem (Am. diarrhea) je obecně považován za časté vyprazdňování polotekutých až vodnatých tekutin, tj. více než tři takové pohyby denně. Obecně průjem, který sám o sobě není nemocí, je příznakem buď patogenního agens, jako je bakterie nebo virus. může být také způsoben jako „funkční průjem“, například z antibiotik, zneužívání projímadel nebo jiných onemocnění, jako je
Transneuronální degenerace je odumírání neuronů v důsledku přerušení vstupu nebo výstupu z jiných blízkých neuronů. Jedná se o aktivní excitotoxický proces, kdy je neuron nadměrně stimulován neurotransmiterem (nejčastěji glutamátem), což způsobuje dysfunkci tohoto neuronu (buď jeho poškození, nebo usmrcení), která přivádí sousední neurony do metabolického deficitu, což vede k rychlému a rozsáhlému úbytku neuronů. Ten
Transneuronální degenerace Read More »