Střídavá hemiplegie dětství

Pacienti s AHC vykazují kromě hemiplegických záchvatů také širokou škálu příznaků. Ty lze dále charakterizovat jako paroxysmální a neparoxysmální příznaky. Paroxysmální příznaky jsou obecně spojovány s hemiplegickými záchvaty a mohou se objevit náhle při hemiplegii nebo samostatně. Paroxysmální příznaky mohou trvat různě dlouho. Neparoxysmální příznaky bývají vedlejšími účinky AHC, které jsou přítomny po celou dobu, nejen během epizod nebo záchvatů. Epilepsie, která je také považována za paroxysmální příznak, hraje důležitou roli v progresi a diagnostice AHC.

Pacienti s AHC vykazovali různé paroxysmální příznaky, které se u každého člověka projevují v různé míře. Mezi paroxysmální příznaky patří tonické, tonicko-klonické nebo myoklonické pohyby končetin, dystonické držení těla, choreoatetóza, okulární nystagmus a různé další oční motorické abnormality. Téměř polovina všech lidí má dystonické příznaky před prožitím hemiplegie. Tyto příznaky se obvykle objevují před dosažením 8 měsíců věku. Oční motorické abnormality se objevují brzy, a to jsou nejčastější časné příznaky AHC, zejména nystagmus. Téměř 1/3 lidí s touto poruchou měla epizodické oční motorické rysy během 1-2 dnů od narození. Mnozí také prodělali hemiplegii a dystonii před dosažením 3 měsíců věku. Posledním příznakem, který lze považovat za paroxysmální, je dočasná změna chování – někteří pacienti se stanou nerozumnými, náročnými a agresivními buď před nebo po záchvatu

Ne všichni pacienti mají všechny tyto příznaky a není známo, zda jsou způsobeny AHC. Příznaky se obvykle projevují v prvních 3 měsících života dítěte s průměrným nástupem 2,5 měsíce. Často se některé z těchto příznaků projeví v novorozeneckém období. Tyto paroxysmální příznaky se často používají k diagnostice AHC, protože na to neexistuje jednoduchý test.

V některých případech byly EEG odebrané během těchto paroxysmálních příhod charakterizovány generalizovaným zpomalením pozadí. Celkově však mají iktální EEG a další vyšetřovací metody jako MRI, TAC, angiografická MRI a CFS normální výsledky.

Dlouhodobě se spolu s AHC objevuje mnoho paroxysmálních příznaků, a i když se tyto příznaky liší v síle v závislosti na člověku, jsou shodnými rysy AHC. Má se za to, že některé z těchto příznaků jsou vyvolány nebo zhoršeny hemiplegickými atakami, i když to není s jistotou známo. Pacienti trpí přetrvávajícími motorickými, pohybovými (ataxií) a kognitivními deficity. Tyto deficity se časem více projevují a zahrnují vývojová zpoždění, sociální problémy a retardaci. Je vzácné, aby někdo s AHC neměl kognitivní deficity, ale studie v Japonsku našla dva pacienty, kteří splňovali všechna diagnostická kritéria pro AHC, ale nebyli mentálně postižení. Není známo, zda je AHC progresivní onemocnění, ale existuje podezření, že závažné ataky způsobují poškození, které vede k trvalé ztrátě funkce. 100% dětí studovaných v USA mělo nějakou formu mentálního postižení, které je obvykle popisováno jako mírné až středně závažné, ale u jednotlivců se značně liší.

Doporučujeme:  Bodová biseriální korelace

Přibližně 50% nemocných s AHC také trpí epilepsií a AHC je kvůli tomu často chybně diagnostikováno jako epilepsie. Tyto epileptické příhody se od ostatních epizod odlišují změnou vědomí a také častou tonicko-klonickou aktivitou. Epileptické epizody jsou obecně vzácné, i když se s věkem zvyšují. Vzhledem k vzácnosti epileptických epizod je EEG málo potvrzeno.

K roku 1993 bylo ve vědecké literatuře popsáno pouze přibližně 30 osob s AHC. Vzhledem k vzácnosti a složitosti AHC není neobvyklé, že počáteční diagnóza je nesprávná nebo že se diagnóza odkládá o několik měsíců poté, co se projeví počáteční příznaky. Průměrný věk diagnózy je něco málo přes 36 měsíců. Diagnóza AHC je obtížná nejen kvůli své vzácnosti, ale také proto, že neexistuje diagnostický test. Místo toho existuje několik obecně uznávaných kritérií, která tuto poruchu definují. Vzhledem k těmto diagnostickým obtížím je možné, že běžnost onemocnění je podceňována.

Následující popisy se běžně používají v diagnostice AHC. Původní čtyři kritéria pro klasifikaci AHC byla, že začíná před 18. měsícem věku, zahrnuje ataky obou hemiplegií na obou stranách těla, stejně jako další autonomní problémy, jako je nedobrovolný pohyb očí (epizodický monokulární nystagmus), nesprávné zarovnání očí, choreoatetóza a trvalé svalové kontrakce (dystonie). A konečně, pacienti trpí mentální retardací, opožděným vývojem a dalšími neurologickými abnormalitami. Tato diagnostická kritéria byla aktualizována v roce 1993, aby zahrnovala skutečnost, že všechny tyto příznaky se rozplynou okamžitě po spánku. Diagnostická kritéria byla také rozšířena o epizody oboustranné hemiplegie, které se přesunuly z jedné strany těla na druhou.

V poslední době byla navržena kritéria pro včasný screening AHC, aby se zlepšila diagnostická časová osa. Tato screeningová kritéria zahrnují fokální nebo jednostrannou paroxysmální dystonii v prvních 6 měsících života, stejně jako možnost ochablé hemiplegie buď s těmito příznaky, nebo odděleně od nich. Je třeba také zvážit paroxysmální oční pohyby, které by měly zahrnovat jak binokulární, tak monokulární příznaky, které se projeví v prvních 3 měsících života.

Doporučujeme:  Ross Honeywill

Vzhledem k tomu, že střídavá hemiplegie v dětství je tak vzácná, není zvýšené riziko AHC u dětí sourozenců někoho s AHC, ale předpokládá se, že je autosomálně dominantní, díky čemuž má člověk s AHC 50% změnu přenosu poruchy na své děti. AHC je sporně progresivní onemocnění, protože se zdá, že kognitivní schopnosti v průběhu času klesají. To však nelze zcela určit, protože mechanismus progrese AHC není znám. Je pravděpodobné, že je způsobena generalizovanou buněčnou dysfunkcí způsobenou mitochondriální poruchou. Nicméně studie zahrnující mechanismy AHC byly neprůkazné. Odborníci, kteří se v současnosti zabývají výzkumem této poruchy, se domnívají, že příčinou AHC je mutovaný iontový kanál. To by ztížilo hledání příčiny, protože jeden narušený kanál může být v různých tkáních zastoupen různě. Tato mutace je podezřelá, protože nejblíže příbuzné onemocnění, FHM, je také způsobeno mutovaným iontovým kanálem. Malý počet genů, u kterých bylo podezření, že nesou mutaci pro AHC, byl vyšetřen na proteinové mutace sodíkového kanálu, mutace ATP pumpy a mutace excitačního převodníku aminokyselin. Žádný z nich zatím nebyl úspěšný v určení základní příčiny AHC.[citace nutná]

Jedna rozsáhlá studie identifikovala gen ATP1A3 jako pravděpodobnou genetickou příčinu této poruchy. Tento gen se nachází na dlouhém rameni chromozomu 19 (19q13.31).

Celkové výsledky AHC jsou obecně špatné, k čemuž přispívají různé diagnostické a léčebné problémy AHC. Z dlouhodobého hlediska je AHC vysilující jak v důsledku hemiplegických záchvatů, tak v důsledku trvalého poškození spojeného s AHC. Toto poškození může zahrnovat kognitivní poruchy, poruchy chování a psychiatrické poruchy a různé motorické poruchy. Zatím však neexistují přesvědčivé důkazy o tom, že AHC je smrtelný nebo že zkracuje délku života, ale relativně nedávný objev poruchy způsobuje nedostupnost rozsáhlých dat pro tento typ informací. Léčba AHC nebyla extrémně úspěšná a neexistuje žádný lék. Existuje několik léků dostupných pro léčbu, stejně jako strategie léčby pro prevenci a řešení hemiplegických záchvatů.

Hemiplegické záchvaty mohou být vyvolány konkrétními spouštěči a řízení AHC se často soustředí na vyhýbání se běžným nebo známým spouštěčům. Zatímco spouštěče se značně liší od člověka k člověku, existují také některé běžné, které převládají u mnoha pacientů. Mezi běžné spouštěče patří změny teploty, vystavení vodě, jasná světla, určité potraviny, emoční stres a fyzická aktivita. I když vyhýbání se spouštěčům může pomoci, nemůže zabránit všem hemiplegickým epizodám, protože mnohé se vyskytují, aniž by byly vyvolány. Protože záchvaty a další související příznaky končí spánkem, mohou být použita různá sedativa, která pacientům pomáhají spát.

Doporučujeme:  Testování hypotézy

Nejčastějším lékem používaným k léčbě AHC je flunarizin. Flunarizin funguje tak, že působí jako blokátor vápníkových kanálů. Dalšími léky, seřazenými podle četnosti užívání, jsou benzodiazepiny, karbamazapin, barbituráty a kyselina valproová. Flunarizin se předepisuje za účelem snížení závažnosti atak AHC a počtu epizod, i když jen zřídka zastaví ataky úplně. Minimalizace atak může pomoci snížit poškození těla z hemiplegických atak a zlepšit dlouhodobé výsledky, pokud jde o mentální a fyzické postižení.

Odborníci se rozcházejí v důvěře v účinnost flunarizinu. Některé studie zjistily, že je velmi účinný při snižování doby trvání, závažnosti a frekvence hemiplegických záchvatů. Obecně je považován za nejlepší dostupnou léčbu, ale tento lék je některými považován za málo přínosný pro pacienty s AHC. Mnoho pacientů trpí nežádoucími účinky, aniž by viděli jakékoli zlepšení. Flunarizin také způsobuje problémy, protože je pro pacienty obtížné jej získat, protože není snadno dostupný ve Spojených státech.[citace nutná]

Současný výzkum na univerzitě v Utahu zkoumá, zda je natrium-oxybutyrát, známý také jako kyselina gama-hydroxybutyrová, účinnou léčbou AHC. Zatím byl odebrán vzorek pouze malému počtu pacientů a žádné přesvědčivé výsledky nejsou zatím k dispozici. I když byl dosud s tímto lékem zaznamenán určitý úspěch, je známo, že pacienti s AHC zpočátku dobře reagují na jiné léky, ale pak bude účinnost časem klesat. V současnosti se natrium-oxybutyrát používá jako léčba narkolepsie-kataplexie, i když v minulosti byl používán kontroverzně ve výživových doplňcích. Tento lék byl vybrán k testování kvůli možné spojitosti mezi příčinami narkolepsie-kataplexie a AHC.[citace nutná]