Vznik kruhového chromozomu. Kroužkový chromozom je chromozom, který vznikne, když se konce ztratí, a ramena se spojí a vytvoří kruh. Kroužkový chromozom se označuje symbolem r. Kroužkové chromozomy se mohou tvořit v buňkách po genetickém poškození mutageny, jako je záření, mohou také vznikat spontánně během vývoje. Lidské genetické poruchy mohou být způsobeny spontánní tvorbou kruhového […]
Kroužkový chromozom Read More »
Mnohočetný myelom (z řeckého myelo-, dřeň), známý také jako myelom plazmatických buněk nebo Kahlerova choroba (po Otto Kahlerovi), je nádorové onemocnění plazmatických buněk, což je typ bílých krvinek, které jsou normálně zodpovědné za tvorbu protilátek. Při mnohočetném myelomu se hromadí abnormální plazmatické buňky v kostní dřeni, kde narušují tvorbu normálních krvinek. Většina případů myelomu se
Genetické testování umožňuje genetickou diagnózu zranitelnosti vůči dědičným chorobám a může být také použito k určení původu člověka. Každý člověk má u sebe dvě kopie každého genu, jednu zděděnou po matce, jednu zděděnou po otci. Předpokládá se, že lidský genom obsahuje asi 25 000 genů. Kromě studia chromozomů na úrovni jednotlivých genů zahrnuje genetické testování
Genetické testování Read More »
Trisomie je genetická abnormalita, při které existují tři kopie, místo normálních dvou, konkrétního chromozomu. Většina organismů, které se pohlavně rozmnožují, má v každé buňce pár chromozomů, přičemž od každého rodiče se dědí jeden chromozom. V takových organismech vzniká procesem zvaným meióza buňky zvané gamety (vajíčka nebo spermie), které mají pouze jednu sadu chromozomů. Počet chromozomů
V kvantitativní genetice se dědičností kvantitativních znaků rozumí dědičnost fenotypové vlastnosti, která se liší stupněm a která může být přisuzována interakcím mezi dvěma nebo více geny a jejich prostředím (také nazývaná polygenní dědičnost). Ačkoli ne nutně geny samotné, kvantitativní trait loci (QTL) jsou úseky DNA, které jsou úzce spojeny s geny, které tvoří základ daného
Quantitative trait locus Read More »
Tento stylistický schematický diagram znázorňuje gen ve vztahu ke struktuře dvojité šroubovice DNA a k chromozomu (vpravo). Introny jsou oblasti, které se často nacházejí v genech eukaryot a které jsou odstraněny v procesu slučování: pouze exony kódují protein. Tento diagram označuje oblast o pouhých 40 bázích jako gen. Ve skutečnosti je mnoho genů mnohem větších,
49 XXXXY Syndrom je extrémně vzácná aneuploidní abnormalita pohlavních chromozomů; jeho frekvence je přibližně 1 z 85 000 až 100 000 mužů. Jak už název napovídá, člověk s tímto syndromem má jeden chromozom Y a čtyři chromozomy X na 23. páru, takže má 49 chromozomů místo normálních 46. Jak je běžné u aneuploidních poruch, 49
Chromozom 20 je jedním z 23 párů chromozomů u lidí. Lidé mají běžně dvě kopie tohoto chromozomu. Chromozom 20 zahrnuje více než 63 milionů párů bází (stavební materiál DNA) a představuje 2 až 2,5 procenta celkové DNA v buňkách. Identifikace genů na každém chromozomu je aktivní oblastí genetického výzkumu. Protože vědci používají různé přístupy k
Chromozom 20 (člověk) Read More »
Chromozom 2 je jedním z 23 párů chromozomů u lidí. Lidé mají běžně dvě kopie tohoto chromozomu. Chromozom 2 je druhý největší lidský chromozom, pokrývá více než 237 milionů párů bází (stavební materiál DNA) a představuje téměř 8% celkové DNA v buňkách. Identifikace genů na každém chromozomu je aktivní oblastí genetického výzkumu. Vzhledem k tomu,
Chromozom 2 (lidský) Read More »
Klinefelterův syndrom, 47, XXY nebo XXY syndrom je onemocnění způsobené chromozomovou aneuploidií. Postižení muži mají navíc chromozom X pohlaví. Hlavním účinkem je abnormální vývoj varlat a snížená plodnost. Běžná je celá řada dalších fyzických a behaviorálních rozdílů a problémů, i když závažnost je různá a mnoho chlapců a mužů s tímto onemocněním má málo zjistitelných
Klinefelterův syndrom Read More »