V rámci populace může být SNP přiřazena minoritní alelová frekvence – nejnižší alelová frekvence na lokusu, která je pozorována v konkrétní populaci. Jedná se jednoduše o menší ze dvou alelových frekvencí pro jednonukleotidové polymorfismy. Mezi lidskými populacemi existují rozdíly, takže SNP alela, která je běžná v jedné geografické nebo etnické skupině, může být mnohem vzácnější […]
Jednonukleotidové polymorfismy Read More »
Kugelberg-Welanderova choroba (také známá jako „juvenilní spinální svalová atrofie, „spinální svalová atrofie typu 3, nebo „spinální svalová atrofie typu III“) je autosomálně recesivní svalové onemocnění. Jedná se o formu spinální svalové atrofie, neboli SMA. Objevuje se mezi 2 a 17 lety věku a zahrnuje abnormální způsob chůze; potíže s běháním, stoupání po schodech nebo vstávání
Kugelberg-Welanderova choroba Read More »
Samoléčba je lidské chování, při kterém jedinec užívá k léčbě neléčených a často nediagnostikovaných zdravotních potíží léky bez lékařského předpisu. Psychologie takového chování ve specifickém kontextu užívání rekreačních drog, psychoaktivních drog, alkoholu a dalších sebeuklidňujících forem chování ke zmírnění příznaků duševní tísně, stresu a úzkosti, včetně duševních nemocí a/nebo psychického traumatu, je obzvláště unikátní a
Adaptivní imunitní systém se skládá z vysoce specializovaných systémových buněk a procesů, které eliminují patogenní problémy. Adaptivní neboli „specifický“ imunitní systém, který vznikl u prvních čelistních obratlovců, je aktivován „nespecifickým“ a evolučně starším vrozeným imunitním systémem (který je hlavním systémem obrany hostitele proti patogenům téměř u všech ostatních živých tvorů). Adaptivní imunitní reakce poskytuje imunitnímu
Adaptivní imunitní systém Read More »
U.S. Marine vynořující se z plavecké části triatlonu. Cvičení jsou obecně rozděleny do tří typů v závislosti na celkovém účinku, který mají na lidské tělo: Běžný eliptický tréninkový stroj. Fyzické cvičení je důležité pro udržení fyzické kondice a může pozitivně přispět k udržení zdravé hmotnosti, budování a udržení zdravé hustoty kostí, svalové síly a pohyblivosti
Životní rok upravený podle zdravotního postižení pro všechny příčiny na 100 000 obyvatel v roce 2004. Životní rok upravený podle zdravotního postižení (DALY) je míra celkové zátěže nemocí, vyjádřená jako počet ztracených let v důsledku špatného zdravotního stavu, zdravotního postižení nebo předčasného úmrtí. Původně byla vyvinuta Harvardovou univerzitou pro Světovou banku v roce 1990, Světová zdravotnická organizace
Životní roky upravené podle zdravotního postižení Read More »
Samostatná vazba je zvláštní forma uvěznění, při níž je vězeň izolován od jakéhokoli lidského kontaktu, i když často s výjimkou členů vězeňského personálu. Někdy se používá jako forma trestu nad rámec uvěznění pro vězně a byla uváděna jako dodatečné opatření na ochranu před vězněm nebo je poskytována za porušení vězeňských předpisů. Používá se také jako
Samostatná internace v právním systému Read More »
Injekční lahvičky obsahující lidský mozkomíšní mok. Cerebrospinální tekutina (CSF) je čirá bezbarvá tělní tekutina produkovaná v choroidním plexu mozku. Působí jako polštář nebo nárazník pro mozkovou kůru, poskytuje základní mechanickou a imunologickou ochranu mozku uvnitř lebky a plní životně důležitou funkci v mozkové autoregulaci mozkového krevního průtoku. CSF zabírá subarachnoidální prostor (prostor mezi arachnoidní mater
Cerebrospinální tekutina Read More »
Selen (vyslovováno /səliːniəm/) je chemický prvek s atomovým číslem 34, s chemickým symbolem Se. Je nekovový, chemicky příbuzný síře a telluru, a zřídka se vyskytuje ve svém elementárním stavu v přírodě. Je toxický ve velkém množství, ale jeho stopové množství je nezbytné pro buněčnou funkci u většiny, ne-li u všech živočichů, tvoří aktivní centrum enzymů
Kanavní nemoc je dědičné onemocnění, které způsobuje progresivní poškození nervových buněk v mozku. Toto onemocnění je jednou ze skupiny genetických poruch zvaných leukodystrofie.Leukodystrofie jsou charakterizovány degenerací myelinu, což je fosfolipidová vrstva, která izoluje nervová vlákna. Přestože se kanavanská nemoc může vyskytnout u jakékoliv etnické skupiny, častěji postihuje osoby východoevropského židovského původu. Asi 1/40 jedinců východoevropského
Kanavanova choroba Read More »