gen

Hypothalamus

Hypotalamus spojuje nervový systém s endokrinním systémem prostřednictvím hypofýzy (hypofýzy). Hypotalamus (z řeckého ὑποθαλαμος = pod thalamem) se nachází pod thalamem, těsně nad mozkovým kmenem. Tato žláza zaujímá hlavní část ventrální oblasti diencefalonu. Vyskytuje se ve všech savčích mozcích. U lidí má velikost zhruba mandle. Hypotalamus reguluje určité metabolické procesy a další aktivity autonomního nervového […]

Hypothalamus Read More »

Předci

Předek je rodič nebo (rekurzivně) rodič předka (tj. prarodič, prapraprarodič a tak dále). Dva jedinci mají genetický vztah, pokud je jeden předkem druhého, nebo pokud mají společného předka. V evoluční teorii se říká, že druhy, které mají společného evolučního předka, mají společný původ. Tento pojem původu se však nevztahuje na některé bakterie a jiné organismy

Předci Read More »

Sekvence nukleové kyseliny

Série kodonů v části molekuly mRNA. Každý kodon se skládá ze tří nukleotidů, obvykle představujících jedinou aminokyselinu. Sekvence nebo primární struktura nukleové kyseliny je složením atomů, které tvoří nukleovou kyselinu, a chemických vazeb, které tyto atomy spojují. Protože nukleové kyseliny, například DNA a RNA, jsou nerozvětvené polymery, odpovídá tato specifikace specifikaci sekvence nukleotidů, které molekulu

Sekvence nukleové kyseliny Read More »

Beckerova svalová dystrofie

Beckerova svalová dystrofie (také známá jako Benigní pseudohypertrofická svalová dystrofie) je recesivní dědičná porucha vázaná na X, charakterizovaná pomalou progresivní svalovou slabostí nohou a pánve. Jedná se o typ dystrofinopatie, která zahrnuje spektrum svalových onemocnění, při kterých dochází k nedostatečné tvorbě dystrofinu ve svalových buňkách, což vede k nestabilitě struktury svalové buněčné membrány. To je

Beckerova svalová dystrofie Read More »

Rasa (antropologická)

Pojem rasa odkazuje na koncept rozdělení lidí na populace nebo skupiny na základě různých souborů charakteristik. Nejrozšířenější lidské rasové kategorie jsou založeny na viditelných rysech (zejména barva pleti, lebeční nebo obličejové rysy a textura vlasů) a na sebeidentifikaci. Pojetí rasy, stejně jako specifické způsoby seskupování ras, se liší podle kultury a v průběhu času a

Rasa (antropologická) Read More »

Steroidní hormonální receptor

Receptory steroidních hormonů jsou intracelulární receptory (typicky cytoplazmatické), které provádějí transdukci signálu pro steroidní hormony. Receptory steroidních hormonů jsou součástí skupiny nukleárních receptorů, které zahrnují skupinu homologních strukturovaných receptorů (receptory typu II), které se vážou na nesteroidní ligandy, jako jsou hormony štítné žlázy a vitamín A, stejně jako na vitamín D a orfanové receptory. Všechny

Steroidní hormonální receptor Read More »

NT-3

Neurotrofin-3 nebo NT-3 je neurotrofický faktor z rodiny neurotropinů NGF (Nerve Growth Factor). Je to proteinový růstový faktor, který působí na určité neurony periferního a centrálního nervového systému; pomáhá podporovat přežití a diferenciaci existujících neuronů a podporuje růst a diferenciaci nových neuronů a synapsí. NT-3 byl třetí neurotrofický faktor, který byl charakterizován, po nervovém růstovém

NT-3 Read More »

Noncoding DNA

V genetice nekódující DNA popisuje komponenty sekvencí DNA organismu, které nekódují proteinové sekvence. V mnoha eukaryotech je velké procento celkové velikosti genomu organismu nekódující DNA, i když množství nekódující DNA a poměr mezi kódováním a nekódující DNA se mezi jednotlivými druhy značně liší. Velká část této DNA nemá žádnou známou biologickou funkci a svého času

Noncoding DNA Read More »

Dentatorubrálně-pallidoluyská atrofie

Dentatorubrální-pallidoluyská atrofie (DRPLA) je forma atrofie, je to autozomálně dominantní spinocerebellární degenerace způsobená expanzí CAG opakování kódující polyglutaminový trakt v atrofinu-1 proteinu. Je také známá jako Haw River syndrom a Naito-Oyanagiho choroba. Ačkoli tento stav byl možná poprvé popsán Smithem a kol. v roce 1958 a několik sporadických případů bylo hlášeno ze západních zemí, zdá

Dentatorubrálně-pallidoluyská atrofie Read More »

Glycinová encefalopatie

Glycinová encefalopatie (také známá jako non-ketotická hyperglycinémie nebo NKH) je vzácná autosomálně recesivní porucha glycinového metabolismu. Po fenylketonurii je glycinová encefalopatie druhou nejčastější poruchou metabolismu aminokyselin. Onemocnění je způsobeno poruchami glycinového štěpícího systému, enzymu zodpovědného za glycinový katabolismus. Existuje několik forem onemocnění s různou závažností příznaků a dobou nástupu. Příznaky jsou výhradně neurologické povahy a

Glycinová encefalopatie Read More »