Porfyrie
Porfyrie jsou skupinou dědičných nebo získaných poruch některých enzymů v biosyntetické dráze hemu (nazývané také porfyrinová dráha). Podle místa nadprodukce a hromadění porfyrinů (nebo jejich chemických prekurzorů) se obecně dělí na akutní (jaterní) porfyrie a kožní (erytropoetické) porfyrie. Projevují se buď kožními problémy, nebo neurologickými komplikacemi (nebo příležitostně obojím). Klinicky a histologicky identický stav se […]