Niacin, také známý jako kyselina nikotinová a vitamín B3, je organická sloučenina se vzorcem HO2CC5H4N. Tato ve vodě rozpustná bezbarvá pevná látka je derivátem pyridinu, který má na trojpozici funkční skupinu kyseliny karboxylové. Označení vitamín B3 zahrnuje také odpovídající amid nikotinamid („niacinamid“), v němž byla skupina CO2H nahrazena skupinou CONH2. Niacin je předchůdcem NADH, NAD, […]
Kyselina nikotinová Read More »
Polymer je termín používaný k popisu molekul skládajících se ze strukturálních jednotek a velkého počtu opakujících se jednotek spojených kovalentními chemickými vazbami. Termín je odvozen z řeckých slov: polys znamená mnoho a meros znamená části . Klíčovým rysem, který odlišuje polymery od ostatních molekul, je opakování mnoha stejných, podobných nebo komplementárních molekulárních podjednotek v těchto
Alkoholová intoxikace (také známá jako opilost nebo opilost) je fyziologický stav, který nastává, když má člověk vysokou hladinu etanolu (alkoholu) v krvi. Mezi běžné příznaky intoxikace alkoholem patří nezřetelná řeč, euforie, porucha rovnováhy, ztráta svalové koordinace (ataxie), zarudlý obličej, zvracení, zarudlé oči, snížená inhibice a nevyzpytatelné chování. V závažných případech může způsobit kóma nebo smrt.
Alkoholová intoxikace Read More »
Dentatorubrální-pallidoluyská atrofie (DRPLA) je forma atrofie, je to autozomálně dominantní spinocerebellární degenerace způsobená expanzí CAG opakování kódující polyglutaminový trakt v atrofinu-1 proteinu. Je také známá jako Haw River syndrom a Naito-Oyanagiho choroba. Ačkoli tento stav byl možná poprvé popsán Smithem a kol. v roce 1958 a několik sporadických případů bylo hlášeno ze západních zemí, zdá
Dentatorubrálně-pallidoluyská atrofie Read More »
Glycinová encefalopatie (také známá jako non-ketotická hyperglycinémie nebo NKH) je vzácná autosomálně recesivní porucha glycinového metabolismu. Po fenylketonurii je glycinová encefalopatie druhou nejčastější poruchou metabolismu aminokyselin. Onemocnění je způsobeno poruchami glycinového štěpícího systému, enzymu zodpovědného za glycinový katabolismus. Existuje několik forem onemocnění s různou závažností příznaků a dobou nástupu. Příznaky jsou výhradně neurologické povahy a
Glycinová encefalopatie Read More »
Alosterický inhibitor zpětného vychytávání serotoninu je marketingová klasifikace, kterou vynalezla farmaceutická společnost Lundbeck pro svůj selektivní inhibitor zpětného vychytávání serotoninu (SSRI) escitalopram, stereoizomer S citalopramu SSRI. Vychází z pozorování, že R izomer citalopramu může snížit účinnost a inhibovat účinky S izomeru, pravděpodobně prostřednictvím alosterické interakce mezi dvěma odlišnými, nepřekrývajícími se vazebnými místy pro dva různé
Alosterický inhibitor zpětného vychytávání serotoninu Read More »
Receptor folikuly stimulujícího hormonu nebo FSH-receptor (FSHR) je transmembránový receptor, který interaguje s folikuly stimulujícím hormonem (FSH) a představuje receptor spřažený s G proteinem (GPCR). Jeho aktivace je nezbytná pro hormonální fungování FSH. FSHR se nacházejí ve vaječnících, varlatech a děloze. Gen pro FSHR se u lidí nachází na chromozomu 2 p21. Genovou sekvenci FSHR
Genetická variace se vztahuje na variaci genetického materiálu populace nebo druhu a zahrnuje nukleární, mitochodriální, ribozomální genomy i genomy jiných organel. Nová genetická variace je způsobena genetickou mutací, která může mít podobu rekombinace, migrace a/nebo změn karyotypu (počet, tvar, velikost a vnitřní uspořádání chromozomů). Genetický drift je statistickým měřítkem míry genetické variace v populaci. Například
Genetická odchylka Read More »
Familiární Alzheimerova choroba (FAD) je méně častá forma Alzheimerovy choroby, která se objevuje v časnějším věku (obvykle mezi 30 a 60 lety věku) a dědí se autosomálně dominantním způsobem. I když tvoří pouze 5% nebo méně celkové Alzheimerovy choroby, představila užitečný model při studiu různých aspektů této poruchy. Alzheimerova choroba (AD) je nejčastější formou demence.
Familiární Alzheimerova choroba Read More »
Nikotinamid adenindinukleotid, zkráceně NAD+, je koenzym, který se nachází ve všech živých buňkách. Tato sloučenina je dinukleotid, protože se skládá ze dvou nukleotidů spojených prostřednictvím jejich fosfátových skupin: přičemž jeden nukleotid obsahuje adeninovou bázi a druhý nikotinamid. V metabolismu se NAD+ podílí na redoxních reakcích, přenáší elektrony z jedné reakce do druhé. Koenzym se proto
Nikotinamid adenindinukleotid Read More »