Fukuyamova vrozená svalová dystrofie
Fukuyamova vrozená svalová dystrofie (FCMD) je forma vrozené svalové dystrofie a je vzácná, autozomálně recesivní forma svalové dystrofie (slabost a rozpad svalové tkáně) popsaná především v Japonsku, ale identifikovaná také u tureckých a aškenázských židovských pacientů. Patnáct případů bylo poprvé popsáno v roce 1960 Fukuyamou. FCMD postihuje především mozek, oči a svaly. Porucha ovlivňuje zejména […]
Fukuyamova vrozená svalová dystrofie Read More »