Dentatorubrální-pallidoluyská atrofie (DRPLA) je forma atrofie, je to autozomálně dominantní spinocerebellární degenerace způsobená expanzí CAG opakování kódující polyglutaminový trakt v atrofinu-1 proteinu. Je také známá jako Haw River syndrom a Naito-Oyanagiho choroba. Ačkoli tento stav byl možná poprvé popsán Smithem a kol. v roce 1958 a několik sporadických případů bylo hlášeno ze západních zemí, zdá […]
Dentatorubrálně-pallidoluyská atrofie Read More »
Kritické období je obecně omezená doba, ve které může dojít k události, která obvykle vyústí v nějakou transformaci. Ve vývojové psychologii a vývojové biologii je kritickým obdobím fáze života, během které má organismus zvýšenou citlivost na exogenní podněty, které jsou povinné pro rozvoj určité dovednosti. Pokud organismus nedostane vhodný podnět během tohoto „kritického období“, může
Pelizaeova-Merzbacherova choroba (PMD) je vzácná porucha centrálního nervového systému, při které jsou koordinace, motorické schopnosti a intelektuální funkce opožděny do různého rozsahu. Onemocnění je jednou ze skupiny genetických poruch zvaných leukodystrofie, které ovlivňují růst myelinového pouzdra, tukového obalu – který působí jako izolátor – na nervových vláknech v mozku. Je způsobeno obvykle recesivní mutací genu
Pelizaeus-Merzbacherova choroba Read More »
MELAS je onemocnění, které postihuje mnoho tělesných systémů, zejména mozek a nervový systém (encefalo-) a svaly (myopatie). Ve většině případů se známky a příznaky této poruchy objevují v dětství po období normálního vývoje. Časné příznaky mohou zahrnovat svalovou slabost a bolest, opakující se bolesti hlavy, ztrátu chuti k jídlu, zvracení a záchvaty. Většina postižených jedinců
asymbolie bolesti, také nazývaná disociace bolesti, je stav, při kterém je bolest prožívána bez nepříjemností. Obvykle je důsledkem poranění mozku, lobotomie, cingulotomie nebo morfinové analgezie. Schopnost prožívat bolest je nezbytná pro ochranu před zraněním a rozpoznání přítomnosti zranění. Epizodická analgezie se může objevit za zvláštních okolností, například při vzrušení ze sportu nebo války: voják na
Bolestivé asymbolie Read More »
Vrozená porucha je zdravotní stav, který je přítomen při narození. Vrozená porucha může být rozpoznána před narozením (prenatálně), při narození nebo o mnoho let později. Vrozené poruchy mohou být důsledkem genetických abnormalit, nitroděložního prostředí nebo neznámých faktorů. Vrozená porucha může vzniknout z genetického složení oplodněného vajíčka nebo může být získána kdykoli během vývoje plodu. Příčiny
Posttraumatická epilepsie (PTE) je forma epilepsie, která je důsledkem poškození mozku způsobeného fyzickým traumatem mozku (traumatické poranění mozku, zkráceně TBI). Osoba s PTE trpí opakovanými posttraumatickými záchvaty (PTS, záchvaty, které jsou důsledkem TBI) více než týden po počátečním poranění. Odhaduje se, že PTE tvoří 5% všech případů epilepsie a více než 20% případů symptomatické epilepsie
Posttraumatická epilepsie Read More »
Crohnova choroba (také známá jako regionální enteritida) je chronické, epizodické, zánětlivé onemocnění gastrointestinálního traktu charakterizované transmurálním zánětem (postihujícím celou stěnu postiženého střeva) a skipovými lézemi (oblasti zánětu s oblastmi normální výstelky mezi). Crohnova choroba je typem zánětlivého střevního onemocnění (IBD) a může postihnout jakoukoli část gastrointestinálního traktu od úst po řitní otvor; v důsledku toho
Schéma kondenzovaného (metafázového) chromozomu. [1] Chromatid – jedna ze dvou identických částí chromozomu po S fázi. [2] Centromera – bod, kde se dotýkají obě chromatidy a kde se připojují mikrotubuly. [3] Krátké rameno. [4] Dlouhé rameno. Chromozómy jsou organizované struktury DNA a bílkovin, které se nacházejí v buňkách. Chromozómy obsahují jediný souvislý kus DNA, který
Chromozom Y je jedním ze dvou pohlavních chromozomů u lidí a většiny ostatních savců. (Druhý je chromozom X.) Je součástí systému určování pohlaví XY. Obsahuje geny, které způsobují vývoj varlat, a tím určují mužství. U lidí chromozom Y pokrývá 23 milionů párů bází (stavebních kamenů DNA) a představuje přibližně 0,38% celkové DNA v buňkách. Lidský