Menstruace je fáze menstruačního cyklu, ve které dochází k vylučování děložní sliznice (endometria). Menstruační cykly se vyskytují výhradně u lidí a jiných lidoopů. U samic jiných druhů savců dochází k říji, ve které je endometrium na konci reprodukčního cyklu zvířetem reabsorbováno. Eumenorrhea označuje normální, pravidelnou menstruaci, která trvá několik dní (obvykle 3 až 5 dní, […]
Palpitace je vědomí tlukotu srdce, ať už je příliš pomalý, příliš rychlý, nepravidelný, nebo na jeho normální frekvenci. Palpitace může být způsobena nadměrnou námahou, adrenalin, alkohol, onemocnění (jako hypertyreóza) nebo drogy, nebo jako příznak panické poruchy. Hovorově to může také odkazovat na třes pohybu. To může také stát v mitrální stenózy. Téměř každý si občas
Vrozená porucha je jakýkoli zdravotní stav, který je přítomen při narození. Vrozená porucha však může být rozpoznána před narozením (prenatální diagnóza), při narození, o několik let později nebo nikdy. Termín vrozená neznamená ani nevylučuje genetickou příčinu. Vrozené poruchy mohou být důsledkem genetických abnormalit, nitroděložního prostředí, směsi obojího, chyb morfogeneze nebo neznámých faktorů. Vrozené stavy mohou
Fukuyamova vrozená svalová dystrofie (FCMD) je forma vrozené svalové dystrofie a je vzácná, autozomálně recesivní forma svalové dystrofie (slabost a rozpad svalové tkáně) popsaná především v Japonsku, ale identifikovaná také u tureckých a aškenázských židovských pacientů. Patnáct případů bylo poprvé popsáno v roce 1960 Fukuyamou. FCMD postihuje především mozek, oči a svaly. Porucha ovlivňuje zejména
Fukuyamova vrozená svalová dystrofie Read More »
Pohledy na plod v děloze, Leonardo da Vinci, ca. 1510-1512. Téma prenatálního vývoje je hlavní podmnožinou vývojové biologie. Vývojová biologie je studium procesu, kterým organismy rostou a vyvíjejí se. Moderní vývojová biologie studuje genetickou kontrolu buněčného růstu, diferenciace a morfogeneze, což je proces, který vede ke vzniku tkání, orgánů a anatomie, v poslední době dokonce
Epigenetika je termín používaný v biologii k označení takových rysů, jako je chromatin a modifikace DNA, které jsou stabilní po kolech buněčného dělení, ale nezahrnují změny v základní sekvenci DNA organismu. Tyto epigenetické změny hrají roli v procesu buněčné diferenciace, což umožňuje buňkám stabilně si udržovat odlišné vlastnosti navzdory tomu, že obsahují stejný genomický materiál.
Poškození DNA vedoucí k mnohočetným zlomům chromozomů Oprava DNA je soubor procesů, kterými buňka identifikuje a koriguje poškození molekul DNA, které kódují její genom. V lidských buňkách mohou jak normální metabolické aktivity, tak faktory prostředí, jako je UV záření a záření, způsobit poškození DNA, což má za následek až 1 milion jednotlivých molekulárních lézí na
Tři hlavní mutace jednoho chromozomu; delece (1), duplikace (2) a inverze (3). Dvě hlavní mutace chromozomů; inzerce (1) a translokace (2). Abnormalita chromozomů odráží abnormalitu počtu nebo struktury chromozomů. Abnormality chromozomů se obvykle objevují, když dojde k chybě v dělení buněk po meióze nebo mitóze. Existuje mnoho typů abnormalit chromozomů. Mohou však být uspořádány do
Chromozomální abnormality Read More »
Myotonická dystrofie (dystrofie myotonica, myotonia atrophica) je chronické, pomalu progredující, vysoce variabilní, dědičné multisystémové onemocnění. Je charakterizována ochabováním svalů (svalová dystrofie), šedým zákalem, poruchami srdečního převodu, endokrinními změnami a myotonií. Existují dva typy myotonické dystrofie. Myotonická dystrofie typu 1 (DM1), také nazývaná Steinertova choroba, má těžkou vrozenou formu a mírnější formu nástupu v dětství. Myotonická
Myotonická dystrofie Read More »
Užívání androgenů u matek nebo vysoké dávky některých slabě androgenních syntetických progestogenů (progestinů) strukturálně příbuzných s testosteronem může maskulinizovat (virilizovat) zevní genitálie ženského plodu během citlivých období v těhotenství. Určitý stupeň srůstu labioskrotálních záhybů a urogenitálních záhybů a zvětšení klitorisu může nastat, pokud dojde k expozici od 8. do 12. týdne těhotenství, ale pouze zvětšení
Progestinem indukovaná virilizace Read More »