Sandhoffova choroba je vzácná dědičná porucha ukládání lipidů, která způsobuje progresivní destrukci nervových buněk v mozku a míše. Sandhoffova choroba byla poprvé ilustrována v Life Science v roce 1968 německým chemikem Konradem Sandhoffem. Konrad Sandhoff zkoumá biochemické a enzymatické aspekty gangliosidóz a dalších skladovacích chorob. Nejčastější a nejzávažnější forma Sandhoffovy choroby začíná v kojeneckém věku. […]
Sandhoffova choroba Read More »
V biochemii je ligasa (z latinského slovesa ligāre – „vázat“ nebo „slepit“) enzym, který může katalyzovat spojení dvou velkých molekul vytvořením nové chemické vazby, obvykle s doprovodnou hydrolýzou malé chemické skupiny závislé na jedné z větších molekul nebo enzymem katalyzujícím spojení dvou sloučenin, např. enzymů, které katalyzují spojení C-O, C-S, C-N atd. Obecně ligasa katalyzuje
Porfyrie jsou skupinou dědičných nebo získaných poruch některých enzymů v biosyntetické dráze hemu (nazývané také porfyrinová dráha). Podle místa nadprodukce a hromadění porfyrinů (nebo jejich chemických prekurzorů) se obecně dělí na akutní (jaterní) porfyrie a kožní (erytropoetické) porfyrie. Projevují se buď kožními problémy, nebo neurologickými komplikacemi (nebo příležitostně obojím). Klinicky a histologicky identický stav se
Onemocnění jater vyvolané toxiny Léky indukované onemocnění jater Léky vyvolané poškození jater Hepatogenní otrava Toxiny vyvolaná hepatitida Léky indukovaná hepatitida Léky indukovaná jaterní nekróza Léky indukovaná jaterní fibróza Léky indukovaný jaterní granulom Toxické onemocnění jater s hepatitidou Toxické onemocnění jater s cholestázou Hepatotoxicita (z hepatální toxicity) znamená poškození jater způsobené chemickými látkami. Játra hrají ústřední
Toxická hepatitida Read More »
Sublingvální, doslova „pod jazykem“, z latiny, označuje farmakologickou cestu podání, při níž léčiva difundují do krve tkáněmi pod jazykem. Mnoho léčiv je určeno k sublingválnímu podání, včetně kardiovaskulárních léčiv, steroidů, barbiturátů, enzymů a stále častěji také vitaminů a minerálů. Když se chemická látka dostane do kontaktu se sliznicí pod jazykem neboli bukální sliznicí, difunduje skrz
Sublingvální podání Read More »
Defosforylace je odstranění fosfátové skupiny (PO43-) z organické sloučeniny hydrolýzou. Jedná se o reverzibilní posttranslační modifikaci, která je spojena s přidáváním fosfátových skupin neboli fosforylací. Jedná se o vysoce regulovaný proces, při kterém defosforylace aktivuje a deaktivuje enzymy štěpením fosforečných esterů a anhydridů. Významným projevem defosforylace je přeměna ATP na ADP a anorganický fosfát. Při
Adrenalin přesměruje sem V květnu 1886 oznámil William Bates v časopise New York Medical Journal objev látky produkované nadledvinami. Epinefrin izoloval a identifikoval v roce 1895 polský fyziolog Napoleon Cybulski. Objev zopakoval v roce 1897 John Jacob Abel. Stejný hormon objevil v roce 1900 japonský chemik Jokichi Takamine. Poprvé byl uměle syntetizován v roce 1904
Otrava olovem je onemocnění, známé také jako saturnismus, plumbismus nebo malířská kolika, způsobené zvýšenou hladinou olova v krvi. Mezi příznaky chronické otravy olovem patří neurologické problémy, jako je snížené IQ nebo nevolnost, bolesti břicha, podrážděnost, nespavost, kovová chuť v ústní dutině, nadměrná letargie nebo hyperaktivita, bolesti hlavy a v extrémních případech záchvat a kóma. S
Noradrenalin je monoaminový neurotransmiter. Monoaminové neurotransmitery jsou neurotransmitery a neuromodulátory, které obsahují jednu aminoskupinu spojenou s aromatickým kruhem dvouuhlíkatým řetězcem (-CH2-CH2-). Všechny monoaminy jsou odvozeny z aromatických aminokyselin, jako je fenylalanin, tyrosin, tryptofan a hormony štítné žlázy, působením enzymů dekarboxylázy aromatických aminokyselin. Existují specifické transportní proteiny zvané monoaminové transportéry, které přenášejí monoaminy do buňky nebo
Monoaminový neurotransmiter Read More »
Tyrosinemie (nebo „tyrosinemie“) je chyba metabolismu, obvykle vrozená, při níž tělo nedokáže účinně odbourávat aminokyselinu tyrosin. Tyrosinémie se dědí autozomálně recesivně. Existují tři typy tyrozinémie, každý s odlišnými příznaky a způsobený nedostatkem jiného enzymu. Tyrosinémie se dědí autozomálně recesivně. Tyrosinemie typu I (OMIM 276700) je nejzávažnější formou této poruchy a je způsobena nedostatkem enzymu fumarylacetoacetáthydrolázy