gen

Kokain a amfetamin regulovaný přepis

Kokain a amfetamin regulovaný transkript známý také jako CART je bílkovina, která je u lidí kódována genem CARTPT. CART má zřejmě role v odměňování, krmení a stresu a má funkční vlastnosti endogenního psychostimulantu. CART je neuropeptid, který slouží také jako neurotransmiter. Vyvolává podobné chování jako kokain a amfetamin. Peptid se vyskytuje v několika oblastech, mezi […]

Kokain a amfetamin regulovaný přepis Read More »

Rozšířený fenotyp

Dawkins v hlavní části knihy tvrdí, že jediná věc, kterou geny přímo ovládají, je syntéza bílkovin, a poukazuje na svévoli spočívající v omezení myšlenky fenotypu pouze na fenotypovou expresi genů organismu v jeho vlastním těle. Dawkins rozvíjí tuto myšlenku poukazem na vliv, který může mít gen na životní prostředí organismu prostřednictvím chování tohoto organismu, a

Rozšířený fenotyp Read More »

Gaucherova choroba

Gaucherova choroba (vyslovuje se goʊeɪ) je nejčastější z lysozomálních chorob ukládání. Je způsobena nedostatkem enzymu glukocerebrosidázy, což vede k hromadění jeho substrátu, tukové látky glukocerebrosidu. Tukový materiál se může hromadit ve slezině, játrech, ledvinách, plicích, mozku a kostní dřeni. Příznaky mohou zahrnovat zvětšení sleziny a jater, poruchu funkce jater, poruchy kostry a kostní léze, které

Gaucherova choroba Read More »

Sekvenční analýza

V bioinformatice termín sekvenční analýza odkazuje na proces podrobení sekvence DNA, RNA nebo peptidů libovolné ze širokého spektra analytických metod k pochopení jejích rysů, funkce, struktury nebo evoluce. Používané metodiky zahrnují sekvenční řazení, vyhledávání v biologických databázích a další. Od vývoje metod vysoce výkonné produkce genových a proteinových sekvencí se rychlost přidávání nových sekvencí do

Sekvenční analýza Read More »

Přenašeč vezikulárního monoaminu 2

Vezikulární monoaminový transportér 2 (VMAT2) známý také jako rozpustný nosič rodiny 18 člen 2 (SLC18A2) je protein, který je u člověka kódován genem SLC18A2. VMAT2 je integrální membránový protein, který působí na transport monoaminů – zejména neurotransmiterů, jako jsou dopamin, norepinefrin, serotonin a histamin – z buněčného cytosolu do synaptických váčků. Jedním z vazebných míst

Přenašeč vezikulárního monoaminu 2 Read More »

Zrychlená lidská oblast 1

V molekulární biologii je lidská akcelerovaná oblast 1 (vysoce akcelerovaná oblast 1, HAR1) segmentem lidského genomu, který se nachází na dlouhém rameni chromozomu 20. Jedná se o lidskou akcelerovanou oblast. Nachází se v páru překrývajících se dlouhých nekódujících genů RNA, HAR1A (HAR1F) a HAR1B (HAR1R). HAR1A je exprimován v Cajal-Retziových buňkách, kde kolokalizuje s proteinovým

Zrychlená lidská oblast 1 Read More »

Svalová dystrofie podvazkového pásu

Erbova svalová dystrofie je autosomální třída svalové dystrofie, která je podobná, ale odlišná od Duchennovy svalové dystrofie a Beckerovy svalové dystrofie. Svalová dystrofie končetinového pásu zahrnuje velké množství vzácných poruch. V současné době neexistuje žádný lék a nemoc se v průběhu času nevyhnutelně zhoršuje. Termín „limb-girdle“ se používá k popisu těchto poruch, protože nejvíce postižené

Svalová dystrofie podvazkového pásu Read More »

Ekzém

Ekzém je forma dermatitidy, nebo zánět horních vrstev kůže. Termín „ekzém“ je široce aplikován na řadu přetrvávajících nebo opakujících se kožních vyrážek charakterizovaných zarudnutím, kožním edémem, svěděním a suchostí, s možným tvorbou krust, odlupováním, puchýři, praskáním, mokváním nebo krvácením. Oblasti dočasného zabarvení kůže někdy charakterizují zhojené léze, i když zjizvení je vzácné. Ekzém často přichází

Ekzém Read More »

Revmatoidní artritida

Revmatoidní artritida (RA) je chronická, systémová autoimunitní porucha, která nejčastěji způsobuje zánět a poškození tkáně v kloubech (artritida) a šlachových pouzder, spolu s anémií. Může také vyvolat difuzní zánět v plicích, osrdečníku, pohrudnice a oční sklerózy, a také nodulární léze, nejčastěji v podkožní podkožní podkožní tkáni. Může to být ochromující a bolestivý stav, který může

Revmatoidní artritida Read More »

Nikotin

Nikotin je alkaloid z čeledi lilkovitých rostlin (Solanaceae), který tvoří přibližně 0,6-3,0% sušiny tabáku, přičemž biosyntéza probíhá v kořenech a hromadí se v listech. Funguje jako chemická látka proti býložravcům se zvláštní specificitou pro hmyz; proto byl nikotin v minulosti hojně používán jako insekticid a v současnosti jsou analoga nikotinu, jako je imidakloprid, nadále hojně

Nikotin Read More »