Tyrosinémie
Tyrosinemie (nebo „tyrosinemie“) je chyba metabolismu, obvykle vrozená, při níž tělo nedokáže účinně odbourávat aminokyselinu tyrosin. Tyrosinémie se dědí autozomálně recesivně. Existují tři typy tyrozinémie, každý s odlišnými příznaky a způsobený nedostatkem jiného enzymu. Tyrosinémie se dědí autozomálně recesivně. Tyrosinemie typu I (OMIM 276700) je nejzávažnější formou této poruchy a je způsobena nedostatkem enzymu fumarylacetoacetáthydrolázy […]