Methylmalonová acidemie
Methylmalonová acidemie (MMA, také známá jako „methylmalonová acidurie“) je vrozená porucha mezimetabolismu, která se může projevit v raném novorozeneckém období s progresivní encefalopatií a úmrtím v důsledku sekundární hyperamonémie. Methylmalonová acidemie nevede vždy k úmrtí, pokud je diagnostikována v raném věku. Methylmalonová acidemie je dědičná porucha, při které tělo není schopno správně zpracovat určité bílkoviny […]
Methylmalonová acidemie Read More »