Epilepsie je charakterizována dlouhodobým rizikem opakujících se záchvatů. Tyto záchvaty se mohou vyskytovat několika různými způsoby. Epilepsie jsou klasifikovány šesti způsoby: Kromě příznaků základních onemocnění, které mohou způsobit určité epilepsie, jsou lidé s epilepsií ohroženi smrtí ze čtyř hlavních problémů: status epilepticus (nejčastěji spojován s antikonvulzivní nedodržování), sebevražda spojená s depresí, trauma ze záchvatů a […]
Neurofibromin 1 známý také jako protein související s neurofibromatózou NF-1 je protein, který je u lidí kódován genem NF1. Mutace v genu NF1 jsou spojeny s neurofibromatózou typu I (známou také jako von Recklinghausenova choroba) a Watsonovým syndromem. NF1 kóduje protein neurofibromin, který se zdá být negativním regulátorem ras signální transdukční dráhy. NF1 se nachází
Marfanův syndrom je genetická autozomálně dominantní porucha pojivové tkáně charakterizovaná neobvykle dlouhými končetinami, velkým vzrůstem nebo dlouhými prsty či prsty v poměru k výšce. Nemoc může postihnout i řadu dalších struktur a orgánů – včetně plic, očí, srdce, krevních cév, durálního vaku obklopujícího míchu a tvrdého patra. Je pojmenována po Antoinu Marfanovi, francouzském pediatrovi, který
Vývojové postižení je termín používaný k popisu celoživotního postižení, které lze přičíst duševnímu a/nebo fyzickému postižení nebo kombinaci duševních a fyzických postižení a které se projevuje před dosažením věku dvaadvaceti let. Tento termín se ve Spojených státech používá nejčastěji k označení postižení postihujícího každodenní fungování ve třech nebo více z těchto oblastí: Obvykle lidé s
vývojové postižení Read More »
Sandhoffova choroba je vzácná dědičná porucha ukládání lipidů, která způsobuje progresivní destrukci nervových buněk v mozku a míše. Sandhoffova choroba byla poprvé ilustrována v Life Science v roce 1968 německým chemikem Konradem Sandhoffem. Konrad Sandhoff zkoumá biochemické a enzymatické aspekty gangliosidóz a dalších skladovacích chorob. Nejčastější a nejzávažnější forma Sandhoffovy choroby začíná v kojeneckém věku.
Sandhoffova choroba Read More »
Dítě s FAS; jeho celoživotní zdravotní a sociální náklady se počítají na 5 milionů dolarů. [1] Poruchy fetálního alkoholového spektra (FASD) popisují kontinuum trvalých vrozených vad způsobených konzumací alkoholu matkou během těhotenství, které zahrnují mimo jiné syndrom fetálního alkoholu (FAS).[1][2] V průběhu času, jak se ukázalo z výzkumu a klinických zkušeností, že řada účinků (včetně
Poruchy spektra fetálního alkoholu Read More »
Fibromyalgický syndrom neboli fibromyalgie (FM) je onemocnění klasifikované na základě přítomnosti chronické rozsáhlé bolesti a zvýšené a bolestivé reakce na jemný dotek (taktilní alodynie). K dalším základním rysům této poruchy patří vysilující únava, poruchy spánku a ztuhlost kloubů. Kromě toho se u osob postižených touto poruchou často vyskytuje řada dalších příznaků, které se týkají více
Syndrom fibromyalgie Read More »
Transaxiální snímky SPECT mozku pacienta s Hashimotovou encefalopatií. Hashimotova encefalopatie je vzácný stav spojený s Hashimotovou tyreoiditidou. Poprvé byla popsána v roce 1966. Někdy se označuje jako neuroendokrinní porucha, ačkoli vztah tohoto onemocnění k endokrinnímu systému je velmi sporný. Do roku 2005 bylo publikováno téměř 200 případů tohoto onemocnění. V letech 1990-2000 bylo publikováno 43
Hashimotova encefalopatie Read More »
Poznámka pro čtenáře: V následujícím článku se zaměříme na tichou hraniční poruchu osobnosti. Podrobnou analýzu hraniční poruchy osobnosti naleznete zde. Emoce jsou zesílené: láska zaplavuje vaši mysl v hřejivé lázni z vaty, žárlivost hněvivě divoce s jízlivými ostny k roztrhání, radost vás chichotáním vytáčí z nohou. Epizody působí, jako byste prožívali poezii. Ačkoli je takto
Tichá hraniční porucha osobnosti: Co to je? Read More »
Toto onemocnění způsobuje svalovou slabost a atrofii svalů v celém těle v důsledku degenerace horních a dolních motorických neuronů. Svaly, které nejsou schopny fungovat, slábnou a atrofují. Postižení jedinci mohou nakonec ztratit schopnost iniciovat a ovládat všechny dobrovolné pohyby, ačkoli svěrače močového měchýře a střev a svaly zodpovědné za pohyb očí jsou obvykle, ale ne
Amyotrofická laterální skleróza Read More »