MASA syndrom
Syndrom MASA, také nazývaný CRASH syndrom a Gareis-Masonův syndrom, je vzácná recesivní neurologická porucha vázaná na X. Zkratka „MASA“ popisuje čtyři hlavní příznaky – mentální retardaci, afázii, šouravou chůzi a adoptované palce. Vhodnější název pro tento syndrom je „syndrom L1“. Porucha je spojována s mutacemi v genu L1CAM. Tento syndrom má závažné příznaky u mužů, […]