Syndrom XXXXX (také nazývaný pentasomie X nebo 49,XXXXX) je přítomnost tří dalších chromozomů X. Diagnóza se provádí karyotypizací. Přibližně 25 žen bylo popsáno v lékařské literatuře po celém světě s tímto extrémně vzácným onemocněním. Tento stav byl poprvé popsán v roce 1963. XXXXX syndrom je spojen s mikrocefalií (podměrečná hlava), mikrognatií (podměrečná čelist) a kulatým […]
Sagitální MRI řez se zvýrazněním indikující umístění zadního cingulu. Zadní cingulární kůra (PCC) je nejzadnější část cingulární kůry, která leží za přední cingulární kůrou. Jedná se o horní část „limbického laloku“. Cingulární kůra se skládá z oblasti kolem střední čáry mozku. Okolní oblasti zahrnují retrospleniální kůru a precuneus. Cytoarchitektonicky je zadní cingulární kůra spojena s
Posterior cingulate Read More »
Dysfunkce temporomandibulárního kloubu (někdy zkráceně TMD nebo TMJD a také nazývaná syndrom dysfunkce temporomandibulárního kloubu, temporomandibulární porucha nebo mnoho jiných názvů) je zastřešující termín pokrývající bolest a dysfunkci žvýkacích svalů (svalů, které hýbou čelistí) a temporomandibulárních kloubů (kloubů, které spojují čelist s lebkou). Nejdůležitějším rysem je bolest, následovaná omezeným pohybem mandibulárních kloubů a zvuky z
Dysfunkce temporomandibulárního kloubu Read More »
Koktání, také ve Spojeném království známé jako koktání, je porucha řeči, při které je tok řeči narušen nedobrovolným opakováním a prodlužováním zvuků, slabik, slov nebo frází; a nedobrovolnými tichými pauzami nebo bloky, při kterých koktající není schopen vydávat zvuky. Termín koktání je nejčastěji spojován s nedobrovolným opakováním zvuku, ale zahrnuje také abnormální váhání nebo pauzy
Da Costův syndrom, který byl hovorově známý jako vojákovo srdce, je syndrom se souborem příznaků, které jsou podobné příznakům onemocnění srdce, i když fyzikální vyšetření neodhalilo žádné fyziologické abnormality. V moderní době je Da Costův syndrom považován za projev úzkostné poruchy a léčba je primárně behaviorální, zahrnující úpravy životního stylu a každodenní námahu. Tento stav
Syndrom ztuhlé osoby (SPS) (nebo syndrom ztuhlého muže; také známý jako Moersch-Woltmanův stav) je vzácná neurologická porucha neznámé etiologie charakterizovaná progresivní ztuhlostí a ztuhlostí, především axiální muskulatury, která je překryta křečemi, což má za následek posturální deformity. Existují také dílčí varianty: syndrom ztuhlého dítěte a syndrom ztuhlých končetin. Jiné formy nebo typy onemocnění zahrnují fokální
Syndrom ztuhlého muže Read More »
benigní nádor nebo benigní nádor je nádor, který postrádá všechny tři zhoubné vlastnosti nádoru. Tedy, podle definice, benigní nádor: Mezi časté příklady benigních nádorů patří moly a děložní myomy. Termín „benigní“ implikuje mírné a neprogresivní onemocnění a mnoho druhů benigních nádorů je pro zdraví neškodných. Nicméně některé novotvary, které jsou definovány jako „benigní nádory“, protože
Existuje mnoho stavů komorbidních až autistických poruch spektra, od souběžných psychiatrických stavů a neurozánětů až po různé poruchy tlustého střeva a trávicího traktu, které postihují více než polovinu jedinců s autistickými stavy. Autismus a další diagnózy autistického spektra, včetně Aspergerova syndromu, jsou však diagnostikovány striktně jako kognitivní postižení, jako mozková porucha, která začíná v raném
Poruchy komorbidního až autistického spektra Read More »
V současném užívání se termín teratologie obecně vztahuje na znetvořující vrozené vady nebo malformace. Jiný termín pro to je dysmorphologie, což znamená „studium abnormální formy“. Teratologie (z řeckého τέρᾰς (genitive τέρᾰτος), což znamená monstrum, nebo zázrak a λόγος, což znamená slovo, řeč) již v 17. století odkazovala na diskurz o zázracích a zázracích, o čemkoli
Polymikrogyrie (PMG) je vývojová malformace lidského mozku charakterizovaná nadměrným počtem malých konvolucí (gyri) na povrchu mozku. Může být postižen buď celý povrch (generalizovaný), nebo části povrchu (fokální). Diagnóza PMG je pouze popisná a není sama o sobě nemocí, ani nepopisuje základní etiologii nebo příčinu mozkové malformace. Polymikrogyrie může být ve skutečnosti jen jedním z projevů