Prader-Williho syndrom
Praderův-Williho syndrom je genetická porucha, při níž na chromozomu patnácti chybí nebo chybí sedm genů (nebo některá jejich podmnožina) na chromozomu patnácti otců (částečná delece chromozomu 15q). Poprvé byl popsán v roce 1956 Andreou Praderovou, Heinrichem Willim, Alexisem Labhartem, Andrewem Zieglerem a Guidem Fanconim ze Švýcarska. Výskyt PWS se pohybuje mezi 1 z 12 000 […]
Prader-Williho syndrom Read More »